遺傳性心血管疾病 全外顯子基因檢測
2021-08-06
歐洲分子基因診斷品質聯盟（EMQN）公布了2021年心血管疾病(Cardiac genetics)項目能力認證報告，其內容包括基因型分型、報告解讀、病患鑑別與文書作業等，麗寶生醫為台灣唯一參加與通過EMQN四項遺傳性心血管疾病EQA/PT機構，EMQN標誌著麗寶基因在心血管疾病基因檢測的專業流程和精準度均已達到國際標準。
關於EMQN
EMQN成立於1998年，是一家面向全球分子遺傳學臨床實驗室、專業提供室間品質評價的國際非盈利性機構，其舉辦的外部品質評估（EQA）是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水準的認證標準之一。該機構通過“英國皇家認可委員會”（UKAS）和《能力驗證提供者認可準則》（ISO 17043）的認可。
2021 全球參與EQA機構
項目: ARR
| 參與評鑑機構細節 | 數量 |
|---|---|
| 登錄參與機構總數 | 57 |
|
撤銷參與的機構
|
2 |
| 未提供檢測結果報告之機構數 | 0 |
| 通過評鑑機構總數 | 55 |
項目: HCM
| 參與評鑑機構細節 | 數量 |
|---|---|
| 登錄參與機構總數 | 63 |
|
撤銷參與的機構
|
1 |
| 未提供檢測結果報告之機構數 | 1 |
| 通過評鑑機構總數 | 61 |
資料來源: EMQN
麗寶基因: 遺傳性心臟疾病風險評估基因檢測服務
根據衛生福利部2019年公布國人死因統計，心臟疾病、腦血管疾病及高血壓性疾病分別名列第2、4、8名。心血管疾病的發生往往又快又急，因為心血管疾病大部分都沒有任何警訊，但是一旦發生心血管病變，往往會造成致死或導致不可逆的結果，進而造成家庭的負擔，是個沉靜及危險的健康殺手。雖然心血管疾病與老化有關聯性，但現今飲食與生活型態的變化，心血管疾病的發生則有年輕化的趨勢。
根據研究統計，九成的心血管疾病是可以預防的。我們可以藉著減少風險因子例如高血壓、糖尿病、飲食、運動、抽菸與飲酒量來預防心血管疾病。年齡、性別、遺傳基因及家族歷史雖然無法改變，但經由基因檢測篩檢出心血管脆弱基因，清楚知道自己的身體特質，及早預防有效降低發病機會。
麗寶基因利用次世代定序，針對與遺傳性心臟疾病相關基因進行分析，篩查病患是否具有相關致病突變。可以幫助醫師確定診斷、評估預後，給予適當治療、用藥並妥切追蹤。
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