有些「高帥」別開心 遇見馬凡氏症要當心
2023-05-30
馬凡氏症是一種罕見疾病，主要是人體第15對染色體上的肌原纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1）基因發生衝突所致。
馬凡氏症會遺傳嗎?發生率多高?
此症為染色體顯性遺傳，患者的孩子有1/2機率會罹患此病，但除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。
根據台大醫院的衛教資料，馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一，其中有1/4病患為自發性突變。可藉由早期診斷、早期治療，定期服藥與追蹤，馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制，壽命也與常人無異。
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