基因缺陷導致銅代謝失常
銅離子升高肝腦眼角膜受損
2023-08-17
別輕忽手抖的症狀 ‼️
據報導一名20多歲的男子，平時的工作性質需要搬重物，有天在搬運的過程中，察覺手會不自主抖動，手後來抖得愈來愈厲害，連寫字都無法提筆，漸漸得連腳也開始抖、走路遲緩不穩，並開始出現頭暈、疲累等症狀；後來至醫院看診，發現該男的弟弟也曾被診斷威爾森氏症的家族史，在安排一系列的檢查後，確診該男為罕見的威爾森氏症，在藥物治療後，現病情穩定於醫院持續回診追蹤。
【基因小學堂】甚麼是威爾森氏症? 如何預防與保健？
威爾森氏症是少見的隱性遺傳疾病，好發在40歲以下的年輕人，患者因銅離子代謝異常，使得銅離子累積在肝、腦、角膜等器官，對人體組織產生毒性與破壞，造成肝功能甚至神經系統與精神狀態等的異常 ! 威爾森氏病人一出生之後，體內銅的濃度就會升高，而且不會恢復到正常值。肝臟中銅的堆積通常到6－20歲 之間才會出現症狀，約有40%威爾森氏病人,首先出現的症狀是來自肝臟的問題。
血液檢查顯示肝功能酵素上昇，但在罹病初期只能 見到輕微高於正常值。肝臟的症狀包括黃疸、腹脹、嘔血及腹痛。也可能發生急性肝衰竭或猛暴性肝炎。也有少部分患者會合併精神性症狀如憂鬱症、焦慮症等。根據醫學研究大部分的威爾森氏症患者都是隱性遺傳。表示父母都帶有致病的問題基因，兄弟姊妹們也有四分之一可能患病的機率，所以不管有沒有症狀，建議家屬都應接受篩檢。
也有一些患者是由於自己的基因產生突變而發病的。最近幾年的研究則發現，威爾森氏症是由於位於第十三對染色體上一個稱為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。
《威爾森氏症預防保健重點》治療威症愈早愈好，拖久了身體的器官損傷愈大
注意飲食調整：含銅食品如巧克力、核果、脫水果乾、動物內臟和帶殼海鮮都要避免食用。此外，威爾森氏症可能引發慢性肝炎，患者也要戒酒，減少對肝臟的損害。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/v7Z0zN – 財團法人兒童肝膽疾病防治基金會
https://reurl.cc/r57vE4 – 南投醫院
https://reurl.cc/o7ay3Q – 康健知識庫
https://reurl.cc/QXvErO – 臺大醫院
