有咖啡牛奶斑症狀? 注意家族性遺傳
患者子女有50%的機率可能發病
2023-08-18
周神經纖維瘤是一種神經科基因疾病，常因遺傳或自體基因變異所造成。
病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。
【基因小學堂】甚麼是周邊性神經腫瘤 ? 有哪些症狀？
神經纖維瘤是因遺傳或本身基因突變而造成的先天性疾病，學名為Neurofibromatosis （簡稱NF），其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，基因異常將影響到神經與皮膚系統的發展，但每個人所受影響的輕重程度相當不同。醫學上多半分成兩大型：第一型神經纖維瘤病 （Neurofibromatosis type1;NF1）及第二型神經纖維瘤病（Neurofibromatosis type2;NF2）。
常見症狀如下：
✔️ 皮膚咖啡牛奶斑
✔️ 腋下或腹股溝雀斑
✔️ 皮膚腫瘤
✔️ 身體腫瘤
✔️ 神經纖維瘤
✔️ 前庭神經鞘瘤
✔️ 虹膜色素缺陷瘤
✔️ 視神經膠瘤
✔️ 頭大身短
✔️ 骨骼及軟組織異常增生
✔️ 蝶骨缺陷
✔️ 長骨皮質薄化
✔️ 耳鳴
✔️ 早衰性白內障
一般的神經纖維瘤若無立即危險，定期追蹤即可；但如果腫瘤持續增大，將影響脊髓功能，可能導致癱瘓、呼吸衰竭。
周邊性神經腫瘤-該如何預防與因應 ?
✔️ 神經纖維瘤是體染色體顯性疾病，患者的子女有50%的機率可能發病，生育前應與醫師進行充分討論
✔️ 有家族遺傳病史者，建議至醫院做身體檢查，平時也應注意自我監測，如發現皮膚上出現咖啡牛奶斑，且數目變得更多、逐漸變大時，應盡快接受治療
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/QXQkZZ – 陽光基金會
https://reurl.cc/WG2rkZ – 元氣網
https://reurl.cc/QXvLOo – 罕見疾病基金會
