喝十大罕見疾病之一 希佩爾-林道症候群 VHL
遺傳導致 學習與疾病共存
2023-09-21
根據罕見疾病基金會的報導，希佩爾-林道症候群，是1904年由德國眼科Eugen von Hippel醫師，發現了眼睛當中變異的血管瘤，而1926年瑞典病理學家Arvid Lindau描述了腦部和脊椎的血管瘤。這些研究闡述同種疾病的不同變異。此症發病時間並無特定年齡，臨床表現多樣，除造成血管異常增生外，亦常伴隨全身多個器官產生腫瘤，腫瘤多半在青年期會出現，這些腫瘤有可能是良性的也有可能是惡性。
【基因小學堂】甚麼是希佩爾-林道症候群？ 成因？
希佩爾-林道症候群VHL(Von Hippel-Lindau)是一種罕見的遺傳性疾病，如結節性硬化症，導致整個身體的成長無數小瘤（如: 血管母細胞瘤）。雖然腫瘤常為良性，他們往往聚集在眼睛、血管和腺體。這導致失明，高血壓，代謝性症狀（如突然憤怒或肌肉無力）等症狀產生。根據醫學臨床統計，此症發病時間並無特定年齡，臨床表現多樣，除造成血管異常增生外，亦伴隨全身多個器官產生腫瘤。唯一的治療方法是手術切除的腫瘤。患者需要終身監測，以確保沒有新的腫瘤生長。如果腫瘤變大，廣泛，或位於地區無法手術，患者的預後通常較差!
《病患的故事》
有一位病患李小姐，因為體力莫名下降、貧血而至醫院就醫，在一連串的檢查後，終於在神經外科檢查時發現VHL的疾病作怪。
那時她已在脊椎、腦部、腎臟、胰臟發現腫瘤。在與家中親友討論後，轉診至台北榮總就醫。醫師向她說明她腫瘤可開刀處理，由於疾病進展，幾年下來她歷經了左腎、胃、肝、膽、十二指腸各器官的部分切除，在閱讀相關資訊後，李小姐培養出與疾病共存的默契。對於生死，她說：「放下、看開。健康才是最大的財富，名利與掌聲都不重要。好好珍惜每一天，能走能動都是幸福的。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/y6nb46 – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/E123va – 台灣癌症希望基金會
https://reurl.cc/8NyKAo – 痞克邦
