不可不警覺的「擴張型心肌病變」
2024-04-03
擴張型心肌病變又稱為擴張型心肌症(Dilated Cardiomyopathy, DCM)，是最常見的一類心肌疾病。病患的心室不正常地擴長拉長，造成心臟乏力，無法正常地將血液傳送至全身，進而導致成心臟衰竭並可能伴隨心律不整。擴張型心肌病變是嬰幼兒童發生心臟衰竭最主要的原因，並且是小兒科臨床上心臟移植最主要的適應症。兒童患者的五年存活率約為60 %。
【基因小學堂】「擴張型心肌病變」
根據美國心臟協會的資料，擴張型心肌病變(DCM)的盛行率約為1/2500。這類的心肌症除了會自發性的發生，也具有強烈的家族遺傳性。也因此家族病史和基因檢測對於DCM的診斷是非常重要的。DCM主要的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，也就是父母其中一方有DCM的基因突變，子女有高達50 %的機率也會有DCM。除了顯性之外，DCM存在性聯與隱性遺傳模式。在隱性遺傳模式中，帶有一股變異的父母並不會發病，但是子女有25 % 的機率會罹患DCM。也因此在項目較完備的「帶因篩檢」服務中也會包含多個DCM的篩檢項目。
目前DCM的治療主要包括藥物治療(利尿劑、強心劑、抗擬血劑…等)、置放節律器及心臟移植等。由不易預防與診斷，除了警覺心肌症與心臟衰竭之家族病史之外，基因檢測可以協助了解自身在DCM方面之先天自發性與遺傳性基因致病突變與帶因的狀況，以利更適切的診療安排、疾病監控與醫療規畫。
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參考資料來源引用:
– 美國心臟協會網站
– 馬偕紀念醫院小兒心臟科 陳銘仁 3.8.2016
– 亞東醫院心臟血管外科
– 麗寶基因
