扭轉洗腎命運，及早揪出泡泡腎
2024-11-22
一位台北女工程師在婚前健檢中發現罹患多囊性腎臟病（PKD），這個疾病往往因遺傳而來，但她因無法得知家族史，因此醫師建議她進行基因檢測，確認是否因基因變異而引發該病。基因檢測幫助她更了解病因，並積極與醫師配合進行治療，以延緩病情惡化，此外，為了下一代的健康，她也積極與伴侶對未來的生育計畫向醫師進行諮詢評估。
體染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）是全世界末期腎病（ESKD）最常見的遺傳原因，據統計，全世界每500-2500人就有一人受到影響。患者的腎臟中會長出許多不同大小的囊腫（俗稱水泡），因此這種病又被稱為“泡泡腎”。隨著囊腫逐漸增大並佔據空間，健康的腎組織被擠壓而喪失功能，最終可能導致腎衰竭。根據2022年的研究指出，台灣患有PKD之920個家庭中，有643個家庭被鑑定出帶有致病基因突變，主要包含364個家庭帶有PKD1基因變異，而有239個家庭帶有PKD2變異，此外，進一步統計也發現台灣特有的高比例基因變異熱點為PKD2 p.Arg803*，在17.8% （164/920）的家庭中皆發現到此變異存在。從統計資料中可見PKD與基因變異的高度相關性，基因檢測將有助於及早診斷罹病的風險，進一步影響醫師及病患決定後續醫療行為，展開積極追蹤及治療，更可納入生育計畫評估一環。
研究表明，ADPKD患者通常在40歲之前都沒有明顯症狀，基因檢測能為高風險的個人和家庭提供患病評估，及早就醫進行合適的醫療照護、飲食建議和特異性治療，關鍵點包括嚴格的血壓控制、飲食鈉的限制等。雖然遺傳疾病無法預防，但在未發病前做好控制，可以延緩腎功能惡化，也避免引發其他如高血壓，尿路感染等疾病，專家也提供幾項可以延緩腎功能的衰退的建議如下：
✔️ 1. 控制血壓：穩定血壓對預防腎臟惡化至關重要，應按時服用抗高血壓藥物，同時注意體重管理。
✔️ 2. 健康飲食：諮詢醫生或營養師，根據建議調整飲食習慣。
✔️ 3. 避免咖啡因：遠離咖啡、茶、可可、巧克力，並避免服用含阿斯匹靈的藥物。
✔️ 4. 治療泌尿系統感染：出現頻尿或小便疼痛，應立即就診以檢查是否有感染。
✔️ 5. 藥物謹慎：不要隨意服藥，特別是止痛藥或中藥。
✔️ 6. 適當運動：選擇步行、游泳、有氧運動，有助於減緩病情。
✔️ 7. 衛教資訊：積極了解多囊性腎臟病的資訊。
✔️ 8. 定期檢查：在腎臟或泌尿專科醫生指導下，定期進行門診追蹤和治療。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度喔！
點我了解更多關於: 個人化健康管理基因檢測說明：多囊性腎臟病熱點基因檢測
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參考資料：
– Yu CC, Lee AF, Kohl S, Lin MY, Cheng SM, Hung CC, Chang JM, Chiu YW, Hwang SJ, Otto EA, Hildebrandt F; Taiwan PKD Consortium; Hwang DY. PKD2 founder mutation is the most common mutation of polycystic kidney disease in Taiwan. NPJ Genom Med. 2022 Jul 1;7(1):40. PMID: 35778421.
– Yen PW, Chen YA, Wang W, Mao FS, Chao CT, Chiang CK, Lin SH, Tarng DC, Chiu YW, Wu MJ, Chen YC, Kao JT, Wu MS, Lin CL, Huang JW, Hung KY. The screening, diagnosis, and management of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: A national consensus statement from Taiwan. Nephrology (Carlton). 2024 May;29(5):245-258. PMID: 38462235.
– 衛生福利部豐原醫院出版刊登：多囊性腎臟病
– 財團法人日盛健康基金會出版刊登：認識腎臟病-多囊性腎臟病
– 財團法人腎臟病防治基金會出版刊登：何謂多囊腎
