走在尖端 創新服務

2025-01-24

• 55歲男性出現帕金森氏症的症狀，經抽8-10cc血液作神經系統疾病基因檢測，對 1915 個相關基因進行分析。
• 20工作天後檢測報告：結果顯示GBA的異型合子為陽性。
• GBA 的致病性變異位點與顯性疾病帕金森氏症 (Parkinson’s disease)、隱性疾病高雪氏症 (Gaucher disease)有相關。
• 典型的巴金森氏病有三種表現：震顫(手部發抖)、四肢僵直和行動緩慢。
• 目前英國和荷蘭都有對GBA變異相關的帕金森氏症藥物進行三期臨床試驗。後續了解受檢者是否有相關家族病史，進行相關的家族成員基因檢測。