家族性高膽固醇血症基因檢測
2025-02-18
小盈今年剛過41歲，熱愛時尚打扮且維持姣好身材，令身邊同事稱羨。她要求自己嚴禁吃油炸食物，連炸雞碰都不碰。小盈非常講究健康，藉助每天下班後做瑜伽來緩解高壓生活。然而，在每次員工健檢報告，總膽固醇此項數值居然出現紅字，異常超標達到250mg/dl。這個結果讓小盈百思不解，一直認為自己不夠瘦，還要加強減重管理。小盈突然昏倒，令同事嚇了一大跳，並趕緊送醫。就醫檢查發現心血管都嚴重阻塞，進一步透過基因檢測，確診為家族性高膽固醇血症。小盈接受血脂標靶抑制劑治療3個月後，總膽固醇數值恢復到正常值。
許多人身材偏瘦，飲食方面也做到節制，反而膽固醇指數持續往上爬升。膽固醇是人體中一種重要的脂類分子，構成身體細胞膜並合成荷爾蒙及膽汁。膽固醇濃度過高而堆積在血管壁，加速動脈血管硬化，提高致死風險。家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，患者血液中低密度脂蛋白膽固醇（Low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）濃度攀升，而低密度脂蛋白接受器（Low-Density Lipoprotein Receptor, LDLR）或載脂蛋白B（Apolipoprotein B, ApoB）都是關鍵評估指標。當該基因變異時，肝臟無法正常移除低密度脂蛋白，就算每天維持健康飲食，還是不斷增加動脈粥狀硬化發生。若家族成員或是年輕患者被發現有高膽固醇現象，建議接受「家族性高膽固醇血症基因檢測」，並視需要開始治療。透過飲食調整、生活型態改變及使用藥物可降低LDL-C濃度，有助預防及延緩心血管疾病發生。
✔️ 有益心臟的飲食重要指南：
1. 少吃脂肪，尤其少吃飽和脂肪(例如紅肉和奶油) 。
2. 以不飽和脂肪(例如植物油)取代飽和脂肪。
3. 限制富含糖類或酒精的食物和飲料。
4. 每天多吃含纖維的食物、蔬菜和水果。
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參考資料：
– Abifadel M, Boileau C. Genetic and molecular architecture of familial hypercholesterolemia. J Intern Med. 2023 Feb;293(2):144-165.
– Kamar A, Khalil A, Nemer G. The Digenic Causality in Familial Hypercholesterolemia: Revising the Genotype–Phenotype Correlations of the Disease. Front Genet. 2021 Jan 15;11:572045.
– 中天新聞網出版刊登: 15歲少女BMI正常「血脂卻飆高」！醫警告：有家族遺傳飲食要忌口
– 元氣網出版刊登: 高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
