腦血管健康，基因會知道
2025-02-21
衛生福利部統計指出，112年有1.2萬名國人死於腦血管疾病（Cerebrovascular Disease, CeVD），死亡率排名第四名。腦血管疾病可能會導致腦部血流量減少（缺血）或腦部某位置出血（溢血），而這兩種情況通常被稱為“中風”，此也為腦血管疾病最常見的類型。腦血管疾病的發生有多種高風險因素，包含高血壓、高血脂、糖尿病、缺乏運動及吸菸等。
然而，基因之間的調控或是基因與環境的交互作用是個體對於疾病的易感性的重要因素。舉例而言，與血脂調控相關的基因中，LDLR基因會表現低密度脂蛋白受體，調控血漿中低密度脂蛋白膽固醇的清除；而APOE基因所表達之Apolipoprotein E蛋白會參與血液中膽固醇及三酸甘油脂等脂蛋白顆粒的運輸及代謝，其中APOE之ε2/ε2基因型被認為與缺血性中風（Ischemic Stroke, IS）有強烈關聯性；APOA1基因之rs670位點為A等位基因則被統計出比G等位基因具有較高的高血脂症風險。此外，MTHFR基因之rs1801133（677C>T）也常被提到與IS高度相關，此基因會表達葉酸還原酶，負責葉酸代謝，而該位點的變異會降低了酵素活性，進而導致凝血和脂質代謝紊亂或是高血壓，而這些也都是導致IS發病的原因。
考慮基因、環境和生活方式的個體差異將使我們更接近精準醫療，這也是近期在臨床實踐中常見的治療和預防疾病的方法。民眾除了須留意自己是否為三高族群外，透過基因檢測，從血脂、血糖、血壓、運動調節、葉酸缺乏以及血小板異常等六個面相了解腦血管中風之遺傳風險，並根據檢測資訊進行個人化的腦血管健康管理，包括調整生活飲食及作息等進而達到個人化預防保健。
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參考資料：
– 衛生福利部國民健康署：中風8大危險因子 掌握6招預防
– 衛生福利部國民健康署：腦血管疾病
– Cleveland Clinic：Cerebrovascular Disease
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