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2025-02-27

• 54歲女性出現遺傳性腦小血管病(CADASIL)，採檢口腔黏膜細胞作NOTCH3 R544C基因分型檢測。
• 10工作天後檢測報告：結果顯示NOTCH3的同型合子為陽性。
• NOTCH3基因變異會造成CADASIL，導致腦部小血管壁增厚，使血管阻塞而引起腦中風。約有23萬的國人帶有 NOTCH3 基因的 R544C 位點突變，有此位點的腦部小血管阻塞性中風機率增加 11 倍。
• 患者的親生父母、子女、兄弟姊妹有50％機率可能帶有相同基因變異。建議進行家族成員基因檢測，以幫助其制定健康管理計畫，藉由改變生活型態以降低疾病發生危害。