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2025-03-20

• 54歲女性至醫事檢驗所，抽8cc血液作遺傳性癌症基因檢測。
• 20個工作天後其檢測報告如下：
• 結果顯示PMS2 c.796_797del的異型合子為陽性。
• PMS2 基因的第 7 外顯子，其在核苷酸編碼區第 796到797 位置發生 AG 的缺失，造成第 32 個胺基酸位置轉譯終止，變異會造成mRNA降解並導致基因功能喪失。而 PMS2 基因的功能喪失是造成林奇症候群的已知機制。
• 研究資料顯示受檢者若帶有致病性變異位點 PMS2 c.796_797del的異型合子：
  8.7% – 20% 的機率診斷出林奇症候群
  4.2% 的機率診斷出結腸癌
  15%以下 的機率會得到乳癌
  1.3% 的機率會得到上皮卵巢癌
• 建議受檢者，諮詢專科醫師並進行相關的家族成員基因檢測，規劃個人健康管理計畫。