病因難追蹤?NGS來助攻:次世代病原微生物檢測

2025-04-01
「醫生,阿嬤怎麼一直發燒退不下來?」 這樣的提問,臨床醫師經常會遇到。有時候經過抽血、培養、做影像檢查、甚至用藥治療了幾天,病人還是發燒不退、找不到原因,讓家屬焦急、醫師也困惑。

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傳統的感染診斷手段,包括血液培養、血清學檢查與PCR等方法雖然仍是常規流程,但在實務上存在不少限制。舉例來說,血液培養平均可能需3到5天才能得到結果,而且某些細菌根本不易在體外環境中存活。根據研究,不明感染中實際找到病原體的比例僅約三成,這讓診斷與用藥都充滿不確定性。

在這樣的臨床困境中,次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)技術的引入提供了突破性的改變。所謂「次世代病原微生物檢測」,是利用NGS平台對樣本中所有微生物DNA進行大規模定序,再經由生物資訊分析比對資料庫,快速判定可能的致病原。這種方式不依賴病原體的培養,也不限於特定病原,具備高靈敏度、廣泛性與快速反應等優勢,特別適合於找不出病因的重症或免疫不全病人。

在臨床上,NGS檢測的應用範圍相當廣泛,包括:
✔️ 不明原因的發燒、敗血症、肺炎、腦膜炎等複雜感染
✔️ 免疫功能低下者的感染診斷,例如器官移植或癌症治療病人
✔️ 疑似院內感染,追蹤具抗藥性的細菌來源與傳播鏈
✔️ 公共衛生用途,如新興傳染病的早期監測與基因定序

不僅能找到傳統手段檢不出來的病原,還可能同時偵測出多重感染,提供臨床更全面的感染圖像,進一步協助醫師做出更有依據的用藥決策。

當然,NGS並非萬能。目前其技術仍屬高成本、高設備門檻,且資料解析需要高度專業團隊支援。由於其靈敏度高,檢測結果也可能包含非致病菌種,必須由臨床醫師、感染科與微生物專家共同判讀,才能發揮最大效益

隨著技術成熟與費用下降,未來NGS有望成為感染診斷的新常規。對於臨床醫療來說,這是一場革命性的進步,讓找不到的病原不再只是命運使然,而是科學可以解開的謎團。

如果你或你的家人正在面對不明感染、治療遲遲無效的狀況,不妨與醫療團隊討論是否適合進行次世代病原微生物檢測,讓這位「微生物偵探小幫手」協助找出疾病的源頭。

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參考資料:
– 亞東紀念醫院院訊-找出病原菌的新武器 總基因體次世代定序
– 麗寶基因服務項目-次世代病原微生物檢測套組