2025年06月案例分享：帕金森氏症與NOTCH3 R544C的異型合子
2025-06-23
- 55歲男性，已持續10年手抖，最近步態緩慢。抽8cc全血作「帕金森氏症基因分型檢測」。
- 20個工作天後出檢測報告：結果顯示帕金森氏症基因為陰性，意外檢測出NOTCH3 R544C的異型合子為陽性。
- 臨床醫師依其患者腦影像異常，認為可能與NIID有關，再進行NIID檢測，尚未得知結果。
- 然此次意外檢測出NOTCH3 R544C的異型合子。NOTCH3基因變異會造成CADASIL，導致腦部小血管壁增厚，使血管阻塞而引起腦中風。依文獻統計資料，台灣約有23萬人帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，有此位點的腦部小血管阻塞性中風機率增加11倍。
- 此外，已有許多文獻發現CADASIL(NOTCH3 R544C變異)與帕金森氏症有關。為此建議制定健康管理計畫，藉由改變生活型態以降低疾病發生危害。
