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2025-08-21

• 壯年男性，胃癌家族史 (祖父及媽媽)，採檢口腔黏膜細胞作遺傳性癌症基因檢測。
• 15工作天後檢測報告：結果顯示 BRCA2 c.1813dup p.(Ile605AsnfsTer11) 異型合子為陽性。
• 此檢測位點位於 BRCA2 基因的第 10 外顯子上，並在核苷酸編碼區第 1813 個核苷酸位置發生 A 的插入突變，造成胺基酸轉譯中止，此變異會造成 mRNA 降解並導致基因功能喪失。
• 根據臨床研究與 NCCN 指引，男性若帶有 BRCA2 致病性或可能致病性變異時，罹患乳癌、胰腺癌、攝護腺癌機率比一般男性高，可考慮從 40 歲開始每年接受攝護腺癌篩查，50 歲開始每年接受乳房攝影與胰腺癌篩查，每年追蹤器官的病理變化，及早發現癌症病徵可及時治療。