妥瑞困擾早識破，基因檢測助掌握
2025-09-12
小童是小學二年級生，從幼稚園大班開始，他常不由自主地眨眼、聳肩、吸鼻子，父母以為只是壞習慣或過敏，並未在意。隨時間推移，動作愈加明顯，上課甚至會突然出怪聲、作鬼臉，引來同學嘲笑與排擠，讓他感到壓力與自卑。老師發現後，建議父母帶他到醫院進一步檢查。
在小兒科初步檢查後，醫師發現情況異常，便轉介至小兒神經內科，並安排腦波與腦部MRI，以排除其他腦部問題。經過完整評估後，醫師得知小童家族中也有人有類似抽動症狀，因此建議進行基因檢測。結果顯示，小童帶有SLITRK1基因突變，這與妥瑞症高度相關。最終，小童被確診為妥瑞症候群，醫師立即安排行為治療、低劑量藥物，並與學校合作，幫助他減少困擾並改善同儕關係。透過基因檢測，不僅能了解孩子的病因，也能協助家族成員掌握自身遺傳風險，及早進行健康管理。
✔️ 認識妥瑞症：症狀與影響
妥瑞症是一種兒童神經疾病，特徵是反覆出現無法控制的動作或聲音（tic），常在5–6歲開始，10–12歲最明顯，每千人中約有三到九人受影響。部分孩子在青春期後會好轉，但仍有人持續到成年。
症狀分為動作型與聲音型：
• 動作抽動：眨眼、聳肩、嘴角抽動、甩頭，甚至出現不雅動作。
• 聲音抽動：清喉嚨、輕咳、大叫、重複話語，甚至不自主說粗話。
這些症狀看似奇怪，但不是故意的，而是疾病的一部分。
電影《叫我第一名》（Front of the Class）便以妥瑞症為題材，描述男主角Brad Cohen從小因妥瑞症發出怪聲、抽動，被老師誤解、同學排擠，但他不放棄，勇敢追夢，最後成為一位深受學生喜愛的老師。這部電影提醒我們：妥瑞症不是壞習慣或教養問題，而是需要被理解與支持的疾病。透過電影故事，社會能看見患者努力面對困境的勇氣，也更能體會接納與包容的重要。
✔️ 基因檢測的臨床價值
目前研究認為妥瑞症與腦內神經傳導物質失衡有關，尤其是多巴胺與血清素在基底核的作用異常。科學家也發現 SLITRK1 和 HDC 基因與妥瑞症相關，顯示其與遺傳有密切關係。歐洲妥瑞症研究學會及多篇文獻指出，妥瑞症是基因與環境交互作用的結果。透過基因檢測，醫師能更早識別疾病並排除其他可能原因，也能評估是否合併注意力不足過動症（ADHD）、強迫症（OCD）等共病情況，並作為家族健康管理的重要依據。例如，有些孩子因長期乾咳被誤判為氣喘或過敏，實際上是聲音抽動，這時基因檢測便能協助釐清病因；而對有家族史的親屬而言，檢測結果更能提供健康管理與早期預防的方向。
✔️ 治療方式與家庭支持
妥瑞症目前雖然無法根治，但可以透過治療與支持來控制症狀。常見治療包括：
• 藥物治療：安立復（Abilify）、理思必妥（Rispersal）。
• 行為治療（CBIT）：透過習慣反向訓練，達到病情控制。
• 深腦刺激手術（DBS）：已在國內有患者接受並獲穩定效果。
除了醫療，家庭與社會支持至關重要。孩子常因症狀被誤解或嘲笑，若父母、老師與同學能理解，壓力會大幅減輕，生活品質也能改善。
✔️ 名人經驗：讓社會更理解妥瑞症
許多名人勇敢分享自身經驗，幫助社會理解妥瑞症。例如歌手Billie Eilish（怪奇比莉）曾在節目《艾倫秀》分享自己的狀況，美國足球門將Tim Howard（提姆・霍華德）也在職業生涯中與妥瑞症共存。他們的分享讓社會更理解這個疾病，也鼓勵病友勇敢面對。
妥瑞症不是「壞習慣」，而是一種可以管理的神經疾病。基因檢測不僅能協助醫師了解罹病風險與遺傳狀況，更能為家庭提供健康管理的方向。當社會願意理解並提供支持，妥瑞症患者便能勇敢追夢，活出自信，迎向更光明的未來。
※本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。
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參考資料：
– 馬偕兒童醫院
– 臺北榮民總醫院
– 台大醫院新竹台大分院
– 中國醫藥大學附設醫院a>
– Szejko N, Robinson S, Hartmann A, Ganos C, Debes NM, Skov L, Haas M, Rizzo R, Stern J, Münchau A, Czernecki V, Dietrich A, Murphy TL, Martino D, Tarnok Z, Hedderly T, Müller-Vahl KR, Cath DC. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part I: assessment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2022 Mar;31(3):383-402. PMID: 34661764.
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