2025年09月案例分享：家族性高膽固醇血症與LDLR的異型合子
2025-09-17
- 33歲男性，其主治醫師懷疑家族性高膽固醇血症，建議自費作遺傳性家族性高膽固醇血症基因檢測。
- 採檢抽8cc血液後，15工作天後檢測報告：結果顯示LDLR c.1747C>T異型合子為陽性。
- 家族性高膽固醇血症可為顯性遺傳或隱性遺傳，帶有一個LDLR致病性變異（異型合子）即可能導致發病，當血液中低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)含量為一般人的2-3倍，罹患動脈粥狀硬化的風險會提高；若其同型合子則血液中LDL-C含量為一般人的6-8倍，疾病發生率風險更高。
- 基於檢測結果，建議受檢者諮詢專科醫師來評估適當的降血脂療法：且請專科護理師協助規劃個人健康管理計畫，來降低血管硬化危害影響。
- 期為協助家族成員掌握自身遺傳風險，將請受檢者兄弟姊妹與子女進行此遺傳基因檢測。
