常見症狀

威爾森氏症的臨床表現多樣，以下為常見六大類症狀：
• 身體容易疲勞、食慾不振或是出現腹部疼痛。
• 黃疸(皮膚與眼白變黃)、皮膚發癢或伴隨嘔吐。
• 角膜可見Kayser–Fleischer環（棕綠色環）。
• 腹部與腿部水腫。
• 說話與吞嚥困難、肢體不協調、肌肉僵直或不受控制震顫。
• 情緒或性格改變，如焦慮、行為異常，甚至幻聽或幻視。

診斷方式

威爾森氏症的診斷需結合臨床症狀、實驗室檢查及影像觀察，常見方式包括：
• 抽血以及尿液檢查：透過抽血檢測肝功能、血中銅蛋白（ceruloplasmin）與血銅濃度；尿液部分則以24小時留尿方式評估尿中銅的排出量。
• 眼部檢查：可以檢查是否有銅堆積而形成的Kayser-Fleischer環。
• 肝組織切片
• 基因檢測：家族中若有威爾森氏症病史，建議進行ATP7B基因檢測；若父母皆帶有基因突變，可於懷孕11至22週內抽取絨毛、羊水或臍帶血進行產前檢測，以評估胎兒是否罹病。

飲食建議

除了了解疾病原因、檢查方式與症狀之外，日常飲食也需特別注意：
• 應控制銅離子的攝取，避免食用 動物肝臟、貝類、巧克力、堅果、果乾、香菇 等高銅食物。
• 避免攝取含銅離子的綜合維他命，以免增加體內銅累積。
• 由於威爾森氏症常影響肝臟功能，建議避免飲酒。

適當的復健運動
水療是協助威爾森氏症患者的有效方式之一：
我們可以透過水療來協助威爾森氏症患者。所謂水療就是利用「水」的溫度來降低肌肉不正常的張力，藉由水的浮力來減輕身體的重量和不正常的反射，另外水所提供的阻力對肌力、耐力及身體控制的訓練有很大的幫助。因此，對於威爾森氏症患者可以做到身體的協調、平衡以及心肺功能都有幫助。
最後，請不要忘記定期配合的藥物治療以及飲食控制，搭配物理治療師的復健，對於威爾森氏症患者是可以大大提升生活品質。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 罕見疾病基金會
– 國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院
– 財團法人兒童肝膽疾病防治基金會
– 衛生福利部雙和醫院（委託臺北醫學大學興建經營）