為何要重視遺傳性癌症？

• 發病年齡較早：與後天因素導致的癌症相比，遺傳性癌症往往在較年輕時即發病，若未及早進行風險評估，可能錯失早期介入與預防的時機。
• 家族性聚集現象明顯：家族中常見「多代多人、早發病齡、合併多種癌症類型」等特徵，提示可能存在遺傳性癌症綜合症。此類高風險族群建議優先接受基因檢測與專業遺傳諮詢。
• 早期識別有助於預防與篩檢策略制定：若檢測結果顯示具有致病性基因變異，可依據個人風險層級，規劃個體化的癌症篩檢與預防策略，並進行長期追蹤管理。

美國醫學遺傳學暨基因體學學會（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）及多項國際臨床指引建議，對於高度疑似遺傳性癌症風險者，可透過基因定序分析致病變異位點，並進行系統性分類與詮釋，以制定個人化的預防、治療與醫療管理方案。

台灣健保給付現況
自民國113年5月1日（2024年5月1日）起，衛生福利部中央健康保險署正式公告，將次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing，NGS）納入健保給付，協助癌症患者進行基因變異檢測，並促進精準醫療的臨床應用。

• 給付範圍：涵蓋14大類實體腫瘤與5大類血液腫瘤。
• 給付方式：採健保定額給付、民眾自付差額之方式，分為：
  1. 1. BRCA基因檢測：給付1萬點
     2. 小套組（≦100個基因）：給付2萬點
     3. 大套組（＞100個基因）：給付3萬點
• 受益對象：患者每一癌別終身可給付NGS檢測一次。

遺傳性變異基因檢測為病患及其家屬提供了嶄新的抗癌管理策略，協助掌握個人罹癌風險與疾病預後。透過基因資訊，醫師可依照患者的基因特性，制定更合適的個體化治療與用藥建議，降低無效用藥的風險，不僅減輕患者經濟負擔，也能提升治療成效與生活品質，進而有效降低整體醫療成本。正如「知己知彼，百戰百勝」，正確解讀基因資訊，是精準癌症管理的重要關鍵。

基因檢測在現今癌症預防與治療中，已成為不可或缺的重要一環。若能搭配每年的健康檢查，即可同步掌握當下身體狀況，落實預防醫學中「早期發現、早期治療」的核心理念。除了更深入了解自身疾病風險外，亦可透過生活型態調整來達到風險控制的目的。例如，若檢測結果顯示帶有BRCA1／BRCA2基因變異，建議維持飲食均衡、減少高脂肪食物攝取、養成規律運動習慣，並避免菸、酒及塑化劑等有害物質，同時配合定期乳房檢查與追蹤，以降低癌症發生風險。

✔️ 本資料僅供健康教育與知識分享之用，非為特定療效之保證。請洽詢專業醫療人員進行評估與診治。

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參考資料：
– 財團法人台灣癌症基金會
– Ramírez-Calvo M, García-Casado Z, Fernández-Serra A, de Juan I, Palanca S, Oltra S, Soto JL, Castillejo A, Barbera VM, Juan-Fita MJ, Segura Á, Chirivella I, Sánchez AB, Tena I, Chaparro C, Salas D, López-Guerrero JA. Implementation of massive sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer syndromes: diagnostic performance in the Hereditary Cancer Programme of the Valencia Community (FamCan-NGS). Hered Cancer Clin Pract. 2019 Jan 18;17:3. doi: 10.1186/s13053-019-0104-x. PMID: 30675318; PMCID: PMC6339395.
– 衛生福利部中央健保署
– 財團法人乳癌防治基金會
– 財團法人全民健康基金會