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2026-06-30

• 41歲女性近視雷射手術前，作遺傳性TGFBI 變異熱點檢測。受檢者採檢口腔黏膜細胞。
• 5工作天後檢測報告如下，結果顯示TGFBI 基因變異為陽性。
  依臨床研究中發現該變異會造成角膜失養症。

• 角膜失養症是一種遺傳性眼疾，特徵是角膜的透明度和視力逐漸下降。TGFBI 基因的點突變可以導致 TGFBI 蛋白的結構改變，使其更容易聚集並在角膜基質中形成不溶性沉積物。
• 患有角膜營養不良的患者，不推薦進行近視雷射手術，因為角膜營養不良會導致角膜基質的結構與透明度異常，此手術可能會加重這些問題且出現併發症的風險。