健保研擬給付次世代基因定序NGS檢測,我的癌症治療適用嗎?若自費多少錢?

2023-09-22  資料來源:康健  作者/王宜蓁 審稿專家/黃俊耀 (台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任、胸腔內科主治醫師) 出處/癌症問康健 (上網日期2024-01-11)
治療癌症的標靶藥物日新月異,但需要作用於特定的基因突變位點才能發揮效用。為了減輕癌症患者身體與財務負擔、避免醫療資源浪費,衛生福利部中央健康保險署研擬將次世代基因定序(Next-Generation Sequencing,簡稱 NGS)檢測納入健保給付。什麼是對癌友治療方針具有關鍵作用的次世代基因定序 NGS ?適用那些癌友?費用如何?能夠提升癌症存活率嗎?關於 NGS 的常見問題,一次解答。

什麼是次世代基因定序?原理是什麼?
次世代基因定序(NGS)是一種高通量的 DNA 或 RNA 序列定序技術,相對於傳統的桑格斯定序法(Sanger),NGS 可以在相對短的時間內,同時進行大量的 DNA 或 RNA 序列定序,進而降低成本並提高定序的效率。

NGS 的原理與技術,是基於將 DNA 或 RNA 分子分割成小片段,然後通過同時進行數千到數百萬個片段的平行定序,這些片段可以同時進行化學反應,產生大量的序列數據。這些序列數據接著會透過計算機演算法進行組合,以生成完整的基因序列。

NGS 技術的高通量和平行性,能夠迅速且有效地完成大規模基因定序,簡單來說,NGS 次世代基因定序可以想成是「個人的身體組件及功能狀態精密分析」。

NGS次世代基因定序對癌友治療為何重要?

對癌症患者來說,NGS 次世代基因定序可以分析患者的基因組,幫助醫生更準確地診斷癌症的種類和分期,從而制定更精準的治療方案,避免無效治療

此外,治療期間若進行 NGS 次世代基因定序,可以揭示癌症的特定基因變異,幫助醫生選擇對這些變異敏感的治療藥物,或是避免採用對患者可能無效或有毒副作用過大的藥物,減少患者因治療導致的不良反應,提高癌友用藥順服性、提升療效

次世代基因定序的應用範圍有哪些?

NGS 次世代基因定序的應用範圍,包括基因體學研究、臨床診斷和個體化醫療。除了癌症篩查和追蹤,NGS 也用於遺傳疾病的診斷、藥物敏感性測試、疾病風險評估等。它有助於揭示基因變異,從而更好地理解疾病的發病機制。

在醫療領域,NGS 技術也被廣泛應用於液態切片,特別是對於癌症患者的診斷和追蹤。液態切片可以獲取體液樣本,如血液或其他體液,並通過 NGS 分析其中的 DNA 或 RNA,以檢測癌症遺傳變異或其他臨床相關信息。

次世代基因定序的檢測流程順序?

次世代基因定序 NGS 的檢測流程相當精密,與患者最直接相關的是檢體採集。通常是從患者身上取得組織樣本(如腫瘤切片)、抽血、抽水(如胸水、腹水、腦脊髓液)等。這些檢體可能包含腫瘤細胞的 DNA 或其他相關分子

接著檢驗專家會將檢體透過樣本處理、文庫構建、片段擴增、定序、數據生成、序列比對、變異檢測等一連串檢驗比對,到功能注釋、數據分析與解讀,將受檢者的基因檢測結果、可能的基因變異及臨床建議詳細完整標註做成報告。最後再由專業醫師根據報告,解讀檢測結果,並做出相應的臨床判斷和決策。

以上流程涵蓋了次世代基因定序的主要步驟,以及從檢體到報告最終到臨床解讀的全過程。不同的應用和平台可能會有一些細微的變化,但整體流程大致如上所述。

次世代基因定序的檢測費用?

目前次世代基因定序 NGS 檢測自費約 5到 10 萬元不等,視檢測的基因內容數量而定。

健保即將給付的項目,對癌友的優點與限制?

健保署預估的時程是在 2023 年底前完成討論,自 2024 年起,搭配特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法(簡稱為特管法),最快第 2 季或第 3 季開始給付。

除了目前健保已有給付的 8 種癌症 15 種對應標靶藥物外,有哪些癌症、哪段治療療程可適用基因定序給付,截至目前為止,還未做出最後定論。但會優先納入給付之檢測項目,是藥品已有健保給付者;或已有明確證據、但藥品尚未給付或尚在臨床試驗階段者,將由醫界組成專家小組進一步討論。

無論如何,次世代基因定序技術一次可以檢測多個基因,提供醫師診療的有利工具,選對標靶藥物治療較有效,堪稱醫病雙贏。

總之,NGS的健保給付對於癌症患者而言,可以提供更準確、更個人化而有效的治療選擇,幫助癌友在治療過程中獲得更好的醫療結果和生活品質。此外,對於有需求但尚未被納入健保資格的癌友,仍可以主動詢問醫師意見,為自己建構更精準的醫療計畫

次世代基因定序技術檢測缺點:

至於 NGS 次世代基因定序臨床上的限制與缺點,包括:

  • 資源限制: 健保資源有限,NGS 的給付需要在資源有限的情況下進行,可能需要制定相關的策略和標準,以確保資源有效使用。
  • 品質控制: NGS 次世代基因定序需要高規格的技術和設備,以確保檢測結果的準確性和可靠性,需要制定相關的標準和規範;還需培訓有經驗的專業人員檢測並解讀,以免遭濫用誤解。
  • 隱私和倫理考慮: NGS 涉及基因數據的收集和分析,可能涉及個人隱私。也有可能檢測結果顯示無藥物可對應治療,恐對癌友求生意志產生影響。

次世代基因定序如何用於肺癌治療?

次世代基因定序是目前肺癌精準治療的重要工具,不論是在新診斷的肺癌或是治療後復發的肺癌,都可以協助醫師找到最適合的治療。

次世代基因定序 NGS 對於肺癌患者而言,最大的助益在於快速確認多數可用藥物的標靶,從而使病患獲得適切的治療,減輕部分的經濟負擔,也提高治癒率、存活率。

例如,過去由於檢測不到 EGFR 這個基因突變,許多肺癌病人只能選擇化療。但現在除了檢測 EGFR 之外,NGS 次世代基因定序還能檢測出 RET、MET 和 EXON 20 Insertion 這些罕見的基因突變,讓醫師在開始治療前就知道病人有這些突變表現,提早調整病人用藥,大幅提升治療成效。

只是未來健保給付方案若真正實施,可能仍會有限制,像是恐只適用於能夠取得組織樣本的病患。然而,就以肺癌來說,某些患者可能難以輕易取得組織樣本或存在風險。

不過,臨床研究已經明確顯示,在體液(胸水、腹水、腦脊髓液、血液)樣本進行液態切片 NGS 時,能夠達到相當高的準確度。若未來健保給付能不限於組織切片、也能包括以體液液態切片進行 NGS 次世代基因定序的話,將更能大幅減低病患進行檢測時的侵入性風險,對病患而言將是一大喜訊。

哪些人該做次世代基因定序 NGS 檢測?除了癌症,還有哪些疾病適用?
次世代基因定序技術在醫學上有廣泛的應用,不僅限於癌症檢測。以下是一些可能適合做次世代基因定序的情況:

  • 遺傳性疾病檢測:有家族遺傳疾病史的人可以進行基因定序,以確定是否携帶有相關致病基因。
  • 罕見疾病診斷:患有罕見疾病的人可以通過基因定序來確定致病基因,有助於更準確的診斷和治療。
  • 藥物反應預測:基因定序可以預測某些藥物的反應,幫助醫生選擇最適合的藥物和劑量。例如常見的癌症患者,於初期可以透過 NGS 選出合適的藥物治療。
  • 生殖健康:夫妻中有人可能是載有遺傳疾病致病基因的携帶者,可以通過基因定序進行基因篩查,以確定生育風險。
  • 腫瘤基因檢測: 除了肺癌,其他種類的腫瘤也可以通過基因定序來確定治療方案,如乳癌、大腸癌等。
  • 癌症追蹤:液態切片 NGS 可以定期監測腫瘤的基因變化,以評估治療的效果。如果腫瘤的基因組發生變化,醫生可以調整治療計劃。
  • 藥物抗性機制解析: 有些腫瘤在治療過程中可能會出現藥物抗性。NGS 可以揭示藥物抗性的基因變異,有助於發現相關機制並尋找新的治療策略。

參考資料來源:健保署、北榮精準醫學暨基因體中心、台灣醫事檢驗學會、癌症問康健
責任編輯: 梁惠明

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新聞來源引用: 健保研擬給付次世代基因定序NGS檢測,我的癌症治療適用嗎?若自費多少錢? – 康健