基因遺傳導致‼️注意新生兒篩檢
罕見且嚴重的疾病 ! 痛痛病或身體有燒灼感 

2024-01-24
根據罕見疾病基金會報導,溶小體儲積症(lysosomal storage disease,簡稱LSD)是因為溶小體中缺乏某一種水解酵素所引起。其種類非常的繁多,常見之罕見疾病有法布瑞氏症 (Fabry Disease)症、黏多醣儲積症以及龐貝氏症等等。像龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病,可見於兒童或成人。雖然發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同,大部分的病患都會出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難。患有此疾病的嬰兒會由於心臟肌肉衰弱而發生心臟問題。

【基因小學堂】🧑🏼‍🎓何謂溶小體儲積症?甚麼是 瑞氏症或龐貝症? 預防與因應?
根據醫學報導,溶小體儲積症(簡稱溶小體)如同人體細胞的資源回收場,在正常狀況下,溶小體含有多種酵素,可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子,提供細胞回收再利用。法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶,使得醣脂質,特別是簡稱Gb3的酵素無法進行分解、過多的Gb3在體內會到處堆積,堆積器官包括心臟、腎臟(腎絲球與腎小管的上皮細胞);心肌細胞與瓣膜纖維細胞;及背根神經節的神經元等神經系統,最終引發各個器官的病變。

龐貝氏症患者與生俱缺乏 酸性 a – 葡萄糖的酵素、這特殊的酵素是負責分解多餘的 肝醣 ,龐貝氏症為也是一種代謝性肌肉疾病;其命名源自荷蘭醫師 J.C. Pompe ,他是首位在 1932 年敘述患有此疾病嬰兒的醫師。

龐貝氏症或法布瑞氏症都經由基因遺傳。基因提供人體內所有活動的指令,包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏症患者,因為基因有缺陷而使得 GAA 產量不足,或當帶有不正常基因的雙親生下孩子就有可能導致患病的結果,法布瑞氏症則因GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,還會造成心臟、腎臟、腦血管病變;甚至會引起四肢劇烈疼痛造成周邊神經病變,患者還曾自以為是患了「痛痛病」。

過去這類型罕見疾病僅能採取症狀治療,隨著基因工程技術(及患者嬰兒及父母親之基因分析診斷)的進步,目前醫療院所以酵素替代療法已成功的運用在治療上,不僅止於改善症狀,早期預防診治更可進一步延長壽命與提高生活品質。

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新聞來源引用:
https://reurl.cc/97RX2O – 高雄榮總遺傳諮詢中心
https://reurl.cc/Xqme9e – 台大神經部
https://reurl.cc/37eNVR – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/37evMl – 財團法人衛生保健基金會
https://reurl.cc/8Nr2by – 國民健康署 罕見疾病照護服務計畫