粒線體腦病變 常有肌肉無力症狀‼️
嚴重會導致神經與生命衰竭 早期篩檢及早因應

2024-03-14
這是一種罕見疾病也是醫學上所謂的粒線體腦病變; 病患可能有乳酸血症和類中風症狀(MELAS),此疾病會影響身體許多系統,患者通常於2歲至10歲間會陸續出現臨床表徵。初期常見的臨床症狀包括全身性僵直陣攣型發作、復發性頭痛、食欲減退、復發嘔吐,當中風症狀出現後,病人常併發頭痛、嘔吐、肌躍動型癲癇等,嚴重還可能導致包括糖尿病、耳聾、失明等併發症。

【基因小學堂】🧑🏼‍🎓甚麼是 Melas症候群? 致病原因? 預防與因應?
根據罕見疾病協會的報導,粒線體是身體內細胞產生能量(ATP)的地方,眾多重要的生化反應皆發生於其內。也可將其比喻為「細胞的發電機」,當它生病了就無法釋出足夠的能量,在對於能量需求量大的器官裡會產生病變。有一位四十歲左右女性,經神經科醫師診斷為粒線體肌肉腦病變導致類中風樣發作症候群,該病患在病情穩定後,開始接受復健治療,經二十個月之長期追蹤,病患仍維持在一定的肌力; 短期耐力訓練對該病患是有幫助的,但後續長期追蹤及適當的運動是未來努力的目標。

根據醫學報導、線粒體腦病變,乳酸血症和類中風症狀(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)簡稱MELAS,是一種影響身體許多系統的一種疾病,特別是大腦和神經系統和肌肉。

大多數病患有MELAS的人體內都有乳酸堆積,這種狀況稱為乳酸酸中毒。血液酸度增加會導致嘔吐,腹痛,極度疲倦,肌肉無力和呼吸困難。有部分的MELAS患者可能會出現不自主肌肉痙攣,肌肉協調障礙,聽力損失,心臟和腎臟問題。這一疾病嚴重時還會有難纏的神經學障礙,常有反覆的復發與緩解的情形,而有些病患甚至會因為嚴重併發症而致生命衰竭;有家族遺傳傾向者應及早篩。

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新聞來源引用:
https://reurl.cc/VNZ0my – 彰化基督教醫院
https://reurl.cc/zlGqNe – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/G4qnnW – 腦中風學會
https://reurl.cc/prbaVZ – 社團法人先天及代謝疾病關懷之友協會
https://reurl.cc/8Nr2by – 國民健康署 罕見疾病照護服務計畫