和基因息息相關的高血脂疾病

2024-03-25
膽固醇是人體中一種重要的脂類分子,存在於全身,它是構成身體細胞膜的原料之一,也是合成荷爾蒙及膽汁的重要物質。【膽固醇與基因息息相關】目前有文獻發現Apolipoprotein E (ApoE)存在於脂蛋白上,在膽固醇轉運中發揮重要作用,負責運送血液中的膽固醇與脂質到肝臟細胞,使肝臟細胞吞噬脂蛋白並代謝內部的膽固醇與脂質,進而調節血液中脂質含量。因此當APOE基因發生變異,影響ApoE蛋白功能時,可能會提高第三型高脂蛋白血症、阿茲海默症、心血管疾病及腦中風發生的風險。

【基因小學堂】🧑🏼‍🎓膽固醇和基因息息相關-高血脂疾病
【家族性高膽固醇血症(FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA, FH)】是一種遺傳疾病,會造成血液中非常高的膽固醇濃度。高濃度的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),有時稱為「壞」膽固醇,會阻塞血管並在年輕時(例如男性55歲之前及女性65歲之前)增加心血管疾病的風險。全世界許多非FH患者在中年時血中膽固醇過高,但FH患者從出生就有非常高的膽固醇。FH是先天基因突變造成的遺傳性疾病。LDLR、LDLRAP1、APOBPCSK基因的致病突變有很大的機會會導致FH。也因此基因檢測可以協助FH的診斷。

透過基因檢測,預知罹病的風險
及早發現家族性高膽固醇血症的益處:
✔️1. 透過飲食調整、生活型態改變及使用藥物可降低LDL-C濃度。
✔️2. 早期治療可以減少心血管疾病的發生機率。
✔️3. 近親家庭成員可以接受FH篩檢,並視需要開始治療

罹患家族性高膽固醇血症應減少心血管疾病的風險因子:
✔️1. 不要吸菸。
✔️2. 規律運動。
✔️3. 避免高血壓,例如少吃鹽。
✔️4. 避免過重。
✔️5. 吃健康飲食。

有益心臟的飲食重要指南:
✔️1. 少吃脂肪,尤其少吃飽和脂肪(例如紅肉和奶油) 。
✔️2. 以不飽和脂肪(例如植物油)取代飽和脂肪。
✔️3. 限制富含糖類或酒精的食物和飲料。
✔️4. 每天多吃含纖維的食物、蔬菜和水果。

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資料來源引用:
https://www.hpa.gov.tw – 衛生福利部國民健康署. 衛生福利部國民健康署. 衛生福利部國民健康署
https://www.tas.org.tw – 血脂及動脈硬化學會
https://www.ncbi.nlm.nih.gov – 美國國家生物技術中心 (NCBI)
https://www.cdc.gov – 美國疾病管制局