認識疾病與基因
認識疾病與基因
生命的根源：何謂遺傳？
遺傳是指父母將遺傳訊息的傳遞給子女的過程，決定了每個人的外貌特徵、個人特質或特定疾病的罹患風險。
染色體（Chromosomes）是基因的載體和集合體，將其整齊收納於細胞核內。每個物種皆有特定的染色體數量，而人類擁有 23 對染色體，其中 22 對決定身體特徵，第 23 對則決定性別。不論遺傳物質的優莠，我們會從父母各獲得 1 套染色體，以維持物種多樣性。
基因（Genes）是攜帶遺傳訊息的基本單位，由DNA長鏈上的特定片段組成，能使細胞製造不同功能的蛋白質，來決定了每個人的外貌特徵與生理功能。
去氧核糖核甘酸（DNA，Deoxyribonucleic acid） 是承載所有遺傳訊息的核心物質，控制著細胞的運作。它由去氧核糖、磷酸和四種鹼基（A、T、G、C）組成，這些鹼基一連串的排列組合，形成了我們常說的「DNA 序列」。
什麼是基因檢測？
認識基因
基因
1. 基因是人體攜帶遺傳訊息的基本單位，再由編碼組成蛋白質，決定了每個人的外貌特徵與生理功能。
2. 因為基因是由父母傳給子女，所以子女會遺傳到親代的特徵，包括家族型的遺傳疾病。
認識基因變異
基因變異
1. 基因變異是指基因的DNA序列發生變化而造成個體差異，某些基因變異會導致細胞功能出現改變，而可能是致病性的變異。
2. 其中最常見稱為單核苷酸多型性（Single nucleotide polymorphisms，SNPs）。SNP 是指 DNA 序列中單一鹼基（A、T、C、G）的替換。
認識基因檢測
基因檢測
基因檢測就是解碼您身體的DNA序列組成，探索基因帶給您的身體健康資訊。
解鎖個人特質的基因密碼 —— SNP
如上所述，組成DNA的核苷酸鹼基有A、T、C、G共四種，而單核苷酸基因多型性（Single nucleotide polymorphism，SNP）是DNA序列上單一核苷酸鹼基的變異，鹼基的類型和排列會影響蛋白的結構和功能，而特定DNA位置的鹼基類型就是所謂的「基因型（Genotype）」，SNP是一種長期DNA複製過程中，累積的特定基因變異，而SNP變異在人群中通常是大於1%，且不會造成嚴重疾病，這也形成了人與人之間外型、天分、個性和各類疾病或症候群風險的差異。
- 每個基因多型性（SNP）都有以「rs」開頭的特定身分證號
- 如喝酒臉紅與否的基因就是一種SNP變異造成的影響（rs671）
SNP就像家族的DNA指紋一樣，是會遺傳的
SNP會與環境因子如抽菸、喝酒、生活作息、飲食習慣、空氣品質、氣候、溫溼度⋯等產生交互作用，因此SNP在不同的人種、區域、文化中也會有作用上的差異。
※重要聲明：此類以SNP為檢測標的體質與性向檢測，並非以疾病診斷為目的，並非醫療行為，檢測結果非診斷報告，不應變更醫師診斷內容及相關處置，若您已接受診療，或未來欲接受診療，請您以醫師指示為優先。
如何選擇基因檢測？
基因檢測三大應用與價值
1. 基因變異 ≠ 一定會罹病
一但檢測發現基因變異，顯示檢測者有較高機率罹患該疾病，不代表一定有此疾病喔！建議可依據檢測結果定期追蹤身體健康狀況。例如心血管疾病檢測變異者，可特別注意自身的生活作息，避免過度勞累與激烈性活動，並定期心臟檢查追蹤，以降低發生風險。
2. 找出最合適的癌症治療方式
過去病患只能透過病徵選擇用藥，不適合再換藥的方式，從中找出適合病患的藥品。精準醫學(Precision Medicine)的時代，透過基因資料庫的比對與分析，直接為病患找出每個人最合適的藥品。降低患者使用到不適合自己的藥物，產生不必要的副作用，且標靶藥物治療費用昂貴，透過基因檢測除了避免金錢的浪費，也避免錯過黃金治療時期。
3. 補足健康檢查的盲點，實現預防醫學
| 健康檢查 | 基因檢測 | |
|---|---|---|
| 簡述 | 包含身高體重、透過驗血、驗尿等常規檢測，瞭解當下身體的健康狀況，進行治療。 | 可協助民眾瞭解先天體質的患病風險，及早進行身體健康監控，降低疾病發生的風險。 |
| 使用時機 | 定期追蹤或疾病診斷 | 預防疾病與疾病診斷 |
| 檢測週期 | 定期檢驗，每年追蹤 | 檢驗一次，終身受用 |
| 檢驗結果 | 反映當下身體數值 | 隨著資料庫更新，會得到更多資訊 |
| 檢驗標的 | 透過數值分析疾病風險 | 透過基因，分析遺傳性疾病風險 |
| 檢驗標的 | 抽血、採尿、採集糞便等 | 抽血、口腔黏膜細胞 |
★ 若以「基因檢測」搭配例行的健康檢查，可貫徹「早期發現、早期治療」的個人健康管理，實現預防醫學的概念。
常見問題
每個人出生時就帶有的基因，除了決定我們的個性、外型外，也在某種程度上決定了我們的相關致病風險。透過現在的基因分析技術，每個人都可以得到自己身體的「使用說明書」。
早期癌細胞侷限於罹病器官時，通常沒有任何症狀。當腫瘤逐漸變大壓迫到鄰近器官時，就會出現一些輕微症狀，可惜這些模糊的症狀常常被忽略。若僅以每年一次的健康檢查來得知身體健康狀態，容易忽略身體出現的小警訊，錯過第一時間發現癌症的機會。
若以「基因檢測」搭配例行的健康檢查，可貫徹「早期發現、早期治療」的個人健康管理，實現預防醫學的概念。
中國人自古就知道遺傳及體質的重要性。以前稱為體質，目前稱為基因。一直以來，許多人會用基因、家族史的角度來檢視與預測自身的健康表現，罹病時就順理成章把基因當作生病的罪魁禍首。其實基因不是宿命，只要透過生活習慣、飲食、情緒和環境的變化，就可以「覆蓋」造成癌症發生基因的錯誤。
如果您目前沒有健康的問題，預防保健工作相對更加重要。預防型基因檢測可以在您身體出現不適症狀前，預測未來可能發生的健康問題，讓您可以提早面對、提早準備、提早進行健康管理。
不用的！我們的採檢除了傳統的抽血外，還可以使用最新的「口腔拭子」，僅需刮取您口腔皮膜就可以囉！而且準確度跟血液一樣！
檢測諮詢（醫療院所） → 繳費（現金或匯款） → 填寫基因檢測申請書 → 採檢或寄送檢體 → 依據TAT時間，等候檢測結果報告
※ TAT時間因檢測項目而異，可至基因檢測項目瞭解，或聯絡我們讓專人為您服務。
檢體需求因檢測項目而異，可至官網基因檢測項目瞭解，或聯絡我們讓專人為您服務。
不需要的喔！
其實是一樣的喔！本所委託的檢測單位，麗寶醫事檢驗所具備國際ISO15189實驗室認證，並持續進行能力試驗認證，其技術與結果報告有一定的品質，可提供臨床醫師診斷或用藥的參考。
