體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變
2023-06-06
根據臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊研究發現，近百分之一的台灣民眾攜帶NOTCH3基因變異！
【基因小學堂】
部分民眾可以認知到腦中風有遺傳性的傾向，通常因為自身或是所認識的朋友的家裡常有兩個以上的成員同時發生腦中風，而此病症可能牽扯到多基因、共同的環境、及基因與環境相互作用的結果，使得腦中風的發生不一定是如傳統的遺傳疾病般規律地親子相傳。
但是在所有的腦中風疾病中有一小群疾病是單一基因突變所造成的，並以顯性遺傳的模式也就是二分之一的機會由親代傳給子代；這類疾病其中最常見的是「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CADASIL）。
如同其他許多神經遺傳疾病，CADASIL目前無法根本治療，因此修飾血管疾患的危險因子，以延遲或預防腦梗塞的發生是重要的策略之一。現今專家建議使用抗血小板凝結劑，如aspirin或clopidogrel等來預防梗塞性腦中風的發生。
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新聞來源引用: https://vghtpe2015.hihost.com.tw/infors_view.php?minfoid=52&lmenuid=6&smenuid=16&pm=B03 – 臺北榮民總醫院 神經醫學中心
