生殖醫學帶因篩檢
Carrier Screening in Reproductive Medicine
生殖醫學帶因篩檢
Carrier Screening in Reproductive Medicine
為什麼需要帶因篩檢？
- 每個人平均攜帶 3–5 個隱性遺傳疾病的致病基因。
- 攜帶者本人通常沒有症狀，但可能將疾病風險傳遞給下一代。
- 若夫妻雙方皆為帶因者，孩子罹患相關疾病的風險可能高達 25%。
- 多數隱性疾病無法僅靠外觀、抽血或出生後篩檢辨識，基因檢測是目前唯一能確定帶因狀態的方法。
檢測目的
- 預先掌握潛在的遺傳風險。
- 守護寶寶的健康降低重症的發生機率。
- 在備孕及家庭規劃時做出最安心的決定。
- 作為一般族群及未婚者個人健康基因盤點。
檢測對象
正在準備懷孕的夫妻。
已懷孕（12 週前尤佳）。
想知道自己是否帶有隱性疾病基因者。
希望避免下一代罕見疾病。
有家族疾病史者。
想完整評估個人基因健康者（不限已婚 / 未婚）。
麗寶帶因篩檢
Lihpao Genetic Carrier Screening
| 方案名稱 | V1.0 核心版 | V2.0 進階版 | V3.0 尊享版 |
|---|---|---|---|
| 方案摘要 | 聚焦臨床上最常見、公共衛生重要的遺傳疾病。 | 擴大至多 系統疾病（代謝、神經、免疫等），兼顧常見與高帶因率疾病。 | 涵蓋全外顯子層級，包含 多系統罕見疾病、粒線體疾病與複雜遺傳疾病。 |
| 檢測基因 / 疾病數 | 檢測 47 個基因，涵蓋 43 種常見帶因疾病。 | 檢測 458 個基因，涵蓋 250+ 種遺傳疾病。 | 檢測 779 個基因，涵蓋 500+ 種重要帶因疾病。 |
| 疾病範疇 | 血液、代謝、神經肌肉、常見遺傳疾病。 | 神經、心臟、免疫、代謝、腎臟等多系統疾病。 | 粒線體疾病、CDG、皮膚、神經發育、罕見多系統疾病。 |
| 代表性疾病 （節選） |
地中海型貧血、囊狀纖維化、G6PD、苯酮尿症等。 | V1.0內容加上粒線體疾病、免疫缺陷、神經退化疾病等。 | V2.0內容加上大量罕見疾病（如 Joubert、Leigh、Retinitis pigmentosa 等）。 |
| 適合族群 | 初次接觸基因檢測、預算有限族群。 | 準備懷孕／想一次完整評估的族群。 | 高風險族群、家族史明確、醫療專案合作。 |
| 應用情境 | 基礎帶因篩檢、婚前／孕前初篩。 | 孕前規劃、精準生育風險評估。 | 臨床決策、疑難疾病篩查、長期家族健康管理。 |
