早篩預防 – 神經系統疾病
早篩預防 – 神經系統疾病
「神經系統疾病」確診時間長
■ 若為罕病患者，平均需長達8年時間來確診疾病，基因檢測可有效縮短確診時間。
■ 若有一組APOE4基因變異，失智症風險就會較其他人高出2到3倍。
■ 約35%-60%的早發性阿茲海默症患者擁有家族病史。
■ 患者在經過基因檢測後，臨床醫師可以依此調整治療方向，進而改善患者的預後。
■ 約有40 %的遺傳神經系統疾病可以靠基因檢測檢出
檢測摘要
檢測對象
1. 具家族病史：家族中曾出現神經相關疾病，有發育遲緩、癲癇症、肌肉乏力等病史，或家族有失智症、早發性阿茲海默病史等。
2. 神經疾病病患：本身是神經系統疾病患者。
3. 尋找合適藥物及治療方式：患者接受傳統治療後，病情沒有好轉，或出現神經退化症狀，卻始終沒有被診斷。
4. 預防醫學及早準備：一般民眾基因檢測發現風險位點，可做預防性健康評估。
神經系統疾病基因檢測
Neurological Disease Genetic Testing
檢測說明
基因的變異在神經系統疾病的發生扮演重要的角色，常見的神經系統疾病症侯群包含認知障礙(失智症、巴金森氏症)、腦中風、癲癇、腦腫瘤、多發性硬化、共濟失調、妥瑞症候群、多發性系統退化症等疾病。然而相關的基因變異常具有遺傳特性。若有神經系統疾病家族史的高危險群或是想要了解相關風險的民眾，可以藉由基因檢測了解基因變異的情形和疾病風險，進行精準預防或協助醫師進行早期診斷。藉由生活習慣的調整或介入治療 有助於推遲發病年齡，降低疾病嚴重程度。
【神經系統疾病基因檢測】廣泛的分析1,915個基因，找出相關的致病性變異(Pathogenic Variant)及可能致病性變異(Likely Pathogenic Variant)，提供臨床醫師對相關疾病的評估與參考。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證【HJ0199 次世代基因定序】
腦中風
NOTCH3 R544C基因分型 (遺傳性腦中風)
NOTCH3 R544C Genotyping
檢測說明
衛福部報導國人腦中風終生的發生率高達1/6，為十大死因第四位。會由親代傳給子代之「遺傳性腦中風」中，最常見的是NOTCH3基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。在台灣，70% CADASIL 患者可檢測到NOTCH3基因R544C致病突變，而近1% 的國人NOTCH3基因R544C突變，遠高於國際比例，估計全台有約23萬人帶有此遺傳性致病突變。
【NOTCH3 R544C基因分型】可以了解NOTCH3 R544C的突變情形，進一步警覺腦中風的發生風險，亦可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式，提供更精確的診斷與治療方針。
認證與服務
☑️麗寶基因體實驗室-LDTS認證【NOTCH3 R544C 基因分型檢測】
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證【HJ0199 NOTCH3 R544C 基因突變檢測】
NOTCH3外顯子2-24基因檢測 (遺傳性腦中風)
NOTCH3 exon 2-24 Genetic Testing
檢測說明
衛福部報導國人腦中風終生的發生率高達1/6，為十大死因第四位。會由親代傳給子代之「遺傳性腦中風」中，最常見的是NOTCH3基因突變引起的「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變」(CADASIL)。本土CADASIL的大型研究指出，90%以上的CADASIL病患，可以檢測到表達NOTCH3蛋白上EGF-like repeats (EGFr)功能區域之外顯子2到 24 (exon 2-24)的致病性變異。相較於NOTCH3 R544C基因分型，可更完整檢視NOTCH3基因。
【NOTCH3外顯子2-24基因檢測】可以了解NOTCH3 exon 2-24的突變情形，進一步警覺腦中風的發生風險，亦可協助醫師發展更完整的腦血管疾病診斷模式，提供更精確的診斷與治療方針。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證【HJ0199 次世代定序NOTCH3基因檢測】
☑️麗寶基因體實驗室-LDTS認證中【NOTCH3 基因檢測】
腦小血管疾病基因檢測套組
Cerebral Small Vessel Disease Genetic Testing
檢測說明
腦小血管疾病由影響大腦小動脈、最小動脈、小靜脈和毛細血管的多種疾病組成，涉及多種病理過程和病因，臨床表現包括中風、認知能力下降、癡呆、精神障礙、步態異常和尿失禁。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。
【腦小血管疾病基因檢測套組】針對腦小血管疾病相關基因進行分析，檢測結果可用於鑑別式診斷，提供臨床醫師進行診斷時的依據，協助制定個人化醫療方針。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
認知障礙
APOE基因分型 (阿茲海默症風險)
APOE Genotyping
檢測說明
ApoE是一種載脂蛋白，負責運送血液中的膽固醇與脂質到肝臟細胞，調節血液中脂肪含量。當ApoE功能發生異常時，可能會增加第三型高脂蛋白血症、心血管疾病、腦中風以及阿茲海默症等的發生。APOE基因上的兩個重要的基因多型性 (SNP) rs7412與rs429358，被發現與血脂的變化及疾病風險有關。根據這兩個SNP之變異情形組合，可分為六種基因型，包括ε2/ε2、ε2/ε3、ε3/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4和ε4/ε4。一般無變異族群帶的是ε3基因型的，ε2基因型與第三型高脂蛋白血症有高度相關。而帶有ε4基因型的人其ApoE對於極低密度脂蛋白的結合能力較強，造成排除血液中LDL的能力會大幅降低，所以易伴隨較高的低密度膽固醇，屬於動脈硬化、心臟病以及中風的高風險族群。而帶有ε4基因型也會顯著增加罹患阿茲海默症的風險。依據疾病現行率推估，國人約有15%帶有ε4風險基因型。
【APOE基因分型】可以檢測個人APOE基因的分型，了解自己或家人在阿茲海默症及心血管疾病方面的風險。藉由生活習慣的調整或介入治療，降低疾病嚴重程度。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證取證中
認知障礙基因檢測套組
Cognitive Disorder Genetic Testing
檢測說明
認知障礙包含阿茲海默症、帕金森氏症等神經系統疾病。所造成的症狀又稱為認知缺陷，或稱失智症。然而其疾病的分型在臨床上不易被鑑別，以致病患無法使用專一性藥物進行治療。以基因檢測為基礎，找出神經系統遺傳疾病相關基因變異，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。基因檢測可合併常規檢測、發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。
【認知障礙基因檢測套組】針對認知障礙相關的基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病鑑別式診斷的依據，協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
其他相關疾病
帕金森氏症基因檢測
Parkinsonism Genetic Testing
檢測說明
帕金森氏症是僅次於阿茲海默症的常見神經退化性疾病，但臨床上容易與阿茲海默症混淆而影響針對性的用藥，在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討基因相關的神經遺傳疾病，有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。
【帕金森氏症基因檢測】針對帕金森氏症相關的基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病鑑別式診斷的依據、協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
癲癇基因檢測套組
Epilepsy Panel Testing
檢測說明
臨床上癲癇的反覆發作、痙攣的亞型及個體針對治療的高度差異造成疾病管控上的挑戰，在過去20年裡有超過一半的癲癇被揭示與基因相關，包括離子通道、神經傳導物質受體中的單基因缺陷、一些局灶性和病變性癲癇以及特定的發展性與癲癇性腦病變。在這個基因體醫學時代以全外顯子定序掃描為基礎，探討針對性的治療與用藥，有助於突破傳統上以臨床表徵來篩選病人出現困境。全外顯子基因檢測可合併常規檢測，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。
【癲癇基因檢測套組】針對癲癇相關的基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病分型的依據、協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
威爾森氏症基因檢測
Wilson’s disease Genetic Testing
檢測說明
威爾森氏症是由於身體對銅的代謝異常而造成的 ，過多的銅堆積在不同的器官中，而產生對肝臟或中樞神經組織的毒性與破壞，特點是可以治療的罕病，遺憾是常被忽略而延誤了診斷與治療。研究發現第十三對染色體上的ATP7B基因突變，這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質。而利用基因檢測進行篩檢，將有利於早期診斷及藥物治療。
【威爾森氏症基因檢測】針對威爾森氏症相關的基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病診斷的依據、協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶基因體實驗室-LDTS認證【威爾森氏症基因檢測】
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證【HJ0199 次世代基因定序】
家族性澱粉樣多發性神經病變基因檢測
Familial Amyloid Polyneuropathy Genetic Testing
檢測說明
β-sheet結構的澱粉樣蛋白(amyloid)於人體中不正常的堆積，為造成澱粉樣多發性神經病的原因。蛋白堆積在不同的器官與組織中如血管、心臟、腸胃系統與周邊神經系統，會導致不同疾病，統稱為澱粉樣蛋白疾病(amyloidosis)。其中，家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，通常是致病基因TTR的變異所造成。
【家族性澱粉樣多發性神經病變基因檢測】針對家族性澱粉樣多發性神經病變相關的基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病診斷的依據、協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
廣泛性神經疾病基因檢測套組
Neurological Disease Genetic Testing
檢測說明
神經系統疾病成因複雜且診斷困難，不同的基因變異可能出現類似的症狀，在這個基因體醫學時代，以基因檢測為基礎、探討遺傳性神經系統疾病相關的基因變異、有助於突破傳統上以臨床表徵歸納進行診斷所遇到的困境。基因檢測可合併常規檢測，發展更完整的神經疾病診斷模式，避免患者接受冗長的檢查與不適合或不必要的治療方案，減少醫療資源的浪費。
【廣泛性神經疾病基因檢測套組】針對常見的神性系統疾病相關基因進行分析。檢測結果可作為臨床醫師進行疾病鑑別式診斷的依據、協助醫師制定個人化醫療的方針，使病患及早得到適當的治療。
認證與服務
☑️麗寶醫事檢驗所-ISO15189認證
