肝病手抖藏警訊，基因檢測早釐清
2026-08-11
26歲的小林平時身體健康，也沒有飲酒習慣。在一次公司例行的健康檢查中，發現肝功能指數偏高，原以為只是熬夜、工作壓力大或飲食習慣造成，所以只依照醫師建議持續追蹤。
然而，除了肝功能異常始終沒有改善外，小林還陸續出現雙手顫抖、寫字不穩、容易疲倦等情形，有時甚至覺得走路不如以往靈活。就醫時，小林也向醫師提到，家中有一位姑姑有類似的症狀，需要長期接受治療與追蹤。由於持續性的肝功能異常合併神經系統症狀，再加上明確的家族病史，醫師高度懷疑小林的狀況可能與遺傳性銅代謝異常有關，因此安排血液檢查（包括血清銅藍蛋白及血清銅濃度）、24小時尿銅檢查及ATP7B基因檢測。檢查結果顯示，小林體內銅代謝出現異常，並帶有ATP7B基因致病性變異，確診為威爾森氏症。若小林當時僅持續追蹤肝功能指數，而未進一步安排ATP7B基因檢測，很可能如同許多病友一樣，被誤認為單純肝炎或壓力性肝指數異常，使銅持續在體內累積，錯失及早介入的機會。自確診後，小林隨即開始接受藥物治療與定期追蹤，目前病情已趨於穩定。
什麼是威爾森氏症？
威爾森氏症（Wilson’s disease）是一種罕見遺傳疾病，患者通常分別從父母各遺傳一個帶有致病變異的ATP7B基因。ATP7B基因負責製造參與銅代謝的蛋白質，當ATP7B基因帶有致病變異時，肝臟將無法將多餘的銅有效排出體外，導致銅逐漸累積於肝臟、大腦、眼睛及其他器官，進而造成器官損傷。
威爾森氏症在全球的臨床診斷盛行率約為每3萬人中有1人，不同地區與族群略有差異，東亞地區的通報盛行率通常略高。此疾病罕見且症狀橫跨多重器官系統，患者可能出現肝功能異常、肝炎或肝硬化，也可能出現手抖、動作不協調、肌肉僵硬等神經症狀，或情緒改變、認知功能下降等精神症狀。若未及時發現並接受治療，體內累積的銅將持續傷害肝臟、大腦及其他器官，造成不可逆的器官損傷，進一步影響日常生活與工作能力。嚴重時，更可能導致永久性神經功能障礙、肝衰竭，甚至需要接受肝臟移植。
為什麼威爾森氏症容易被誤診？
威爾森氏症雖然是由單一基因致病，但因為無法代謝的銅離子會堆積在人體不同器官，導致初期症狀因人而異，非常容易與其他疾病混淆。根據Prashanth等人針對307名患者的研究分析發現，高達62.5%的威爾森氏症患者在首次就醫時曾被誤診。他們的症狀曾被誤認為超過100種不同的疾病，包括思覺失調症、帕金森症候群、風濕性疾病及其他神經退化性疾病等。
正因為症狀表現如此多樣化，患者常會根據當下的不適（如肝功能異常、手抖或憂鬱），前往不同的科別就醫。然而，各科醫師通常會先針對自身專科的常見疾病進行評估，若未能及時將不同器官的症狀整合考量，就容易錯失揪出威爾森氏症的時機。Merle等人的世代研究也印證這項臨床困境：患者從出現症狀到最終確診，平均會經歷長達兩年（25.3個月）的延遲。
ATP7B基因檢測如何協助診斷威爾森氏症？
依據2025年歐洲肝臟研究學會（EASL）與歐洲罕見疾病聯盟（ERN）發布的威爾森氏症臨床指引，威爾森氏症的診斷應綜合臨床表現、血清銅藍蛋白、血清銅、24小時尿銅及眼科檢查等結果進行評估。
當臨床高度懷疑或生化結果無法確診時，ATP7B基因檢測是關鍵的確診工具，確認致病變異後不僅能確立診斷，也有助於後續家族篩檢與遺傳諮詢。
確診威爾森氏症後，該怎麼辦？
威爾森氏症並非無法控制的疾病。只要及早診斷並持續接受治療，多數患者都能有效控制病情，降低肝臟、神經及其他器官受損的風險，維持良好的生活品質。治療主要以排銅藥物或鋅劑為主，並配合定期門診追蹤血液、尿液等相關數值。由於威爾森氏症屬於遺傳性疾病，若家中已有確診患者，建議直系血親與兄弟姊妹也與醫師討論是否接受相關檢查或ATP7B基因檢測。經醫師評估後，必要時在症狀出現前提早介入，能大幅降低永久性器官損傷的風險。
飲食上需要注意什麼？
威爾森氏症患者除了依照醫師指示規律服藥外，適當調整飲食也有助於控制體內銅的累積。治療初期或病情尚未穩定時，應依醫師或營養師建議，避免或減少攝取銅含量較高的食物，例如：
- 動物肝臟等內臟類
- 貝類（如牡蠣、蛤蜊）
- 甲殼類（如螃蟹）
- 堅果類
- 巧克力
- 可可製品
- 菇類（部分種類）
- 乾豆類
此外，若居住環境使用銅製水管，建議先放流自來水數分鐘後再飲用，或依醫師建議選擇適當的飲用水，以減少銅的攝取。
然而，飲食控制只能作為輔助，無法取代藥物治療；規律服藥與定期回診，才是控制病情最重要的方法。如同小林的經歷，威爾森氏症早期症狀不易察覺，及早透過ATP7B基因檢測釐清病因，能協助患者把握治療黃金期，也讓家族成員及早因應，是威爾森氏症照護中不可或缺的一環。
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參考資料：
– 三軍總醫院－罕病介紹：威爾森氏症
– 臺大醫院健康電子報－威爾森氏症的藥物治療
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