感人故事羅倫佐的油拯救罕見兒疾病
兒童遺傳基因 注意新生兒篩檢 ‼️
2023-08-11
前幾年有一部令人矚目、真人實事改編的好萊塢的電影-「羅倫佐的油」(Lorenzo’s Oil; 1992)，片中的小男孩因為罹患《罕見的遺傳性疾病「腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy; ALD)」》，而有一段辛苦的成長歷程，而劇中的父母也一路陪伴孩童經歷各種治療與成長，進一步帶給觀賞者對生命的另一種啟發。
根據研究報導，這種病的產生原因是人體內缺乏一種分解「長鍊飽和脂肪酸」的酵素，以致於血液裡面血脂肪過高，進而侵蝕人體腦神經系統的「髓鞘質」。最終會妨礙神經傳導，也造成腎上腺功能異常。而病童剛開始會狂叫，喪失說話能力，接著癱瘓在床、喪失吞厭能力，最後死亡。歷時或數個月、或數年之時間。
【基因小學堂】甚麼是ALD缺陷?( 腎上腺腦白質失養症)?成因與防範之道？
腎上腺腦白質失養症是由於先天X 染色體長臂位子上ABCD1基因異常，導致細胞無法代謝非常長鏈脂肪酸，造成神經病變退化的一種遺傳性疾病。
兒童型腦白質化患者通常於4~8歲發病，表現出學習或行為異常，例如學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙(明顯的症狀如: 寫字時常歪歪扭扭、走路時步伐不穩、不時撞到門、眼睛看不清楚…)。神經系統症狀或說話越來越含糊、視覺及聽力障礙，及癲癇等。通常發病後6個月到2年內會迅速地退化。
根據醫療報告，百分之八十五是由母親帶因傳給下一代的機率，女兒有1/2的機率成為與母親情況相同的致病基因的帶因者，兒子也有1/2的機會遺傳到致病基因！
罕見疾病基金會指出, 台灣2016年開始將ALD納入新生兒篩檢項目以來的統計，發生率約為每13,825個活產男嬰中有一個個案。
換上述電影中的父母，也是因為兒子的病發明了抑制此病的油劑及取得專利三油酸甘油酯（glycerol trioleate）與三芥酸甘油酯（glycerol trierucate）的4:1比例的混合物，此混合物用在腎上腺腦白質失養症的預防性治療上。目前針對兒童型腦白質化患者，除了及早進行幹細胞/骨髓移植；其他的治療包括使用藥物補充腎上腺功能，有些患者可試著使用羅倫佐的油（Lorenzo’s oil）延緩神經學症狀，或是其他的基因療法等。
根據醫療院所的專業建議，如能給與這些患者早期正確的診斷，將有助於家長及患童，及早給予治療及遺傳諮詢，提早做好準備。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/M8Q7m4 – 台北榮總
https://reurl.cc/WGmdDy – 財團法人罕見疾病基金會
https://reurl.cc/4ozROj – 台大醫院新生兒篩檢中心
