與死神拔河 生命在分秒之間
基因檢測查出致病病因 縮短療程
2023-08-14
您知道嗎?基因缺陷可能會造成猝死或需緊急救援的心因性病症?
社會新聞常報導某某名人或路人路倒於心因性猝死的緊急病症，令家屬與救援者措手不及，分秒之間病況急轉直下；前不久就有一位幼教老師常因不明原因昏厥，經詳細檢查分析後發現她的兩個堂哥都是運動後猝死，醫師會診其他心臟科別醫師高度懷疑病患應該是「遺傳性心因性猝死症」，判斷有可能再度發生昏厥且猝死。
最後在醫療團隊的細心治療與經過基因學檢查證實她罹患「兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈」，再經由裝置皮下微型心臟監控器，結合醫院的智慧醫療系統及居家監測系統，隨時掌握追蹤病況，挽救了她可分秒間危急的生命狀態 !‼️
【基因小學堂】甚麼是兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈？
根據兒科專業醫學報告，此種心室頻脈受交感神經興奮所引發，經常在幼童期便發病。目前已知有兩種亞型： CPVT1 與 CPVT2 。前者為 RYR2 基因突變，後者為 CASQ2 基因突變，兩者皆使肌漿網的鈣離子釋放增加，造成舒張期的自發性去極化 (delayed after depolarization) ，因此特別容易在運動時引發心室頻脈。
這類病患一但發病，病況都十分危急常有發生猝死的案例；在猝死發生前，有些小孩，年青人及小於40歲的成人會先以不明原因暈厥或抽蓄來表現，此時如及時就醫，進一步追查或許可以適時介入，避免猝死的發生。
醫師建議家長，若發現孩子出現心悸、胸悶，或不明原因暈厥，
請盡速就醫檢查
台大醫療團隊曾經為了拯救一個年僅5歲小女童因休克電擊7次，醫療團隊運用AI導入「次世代定序」檢測流程，以一次定序多個基因，結果成功在6天內找出小女童的病因。台大找出她的病因後，針對她的發病原因對症下藥治療，之後小女童就逐漸康復。
根據報導，如果發生校園猝死或不明原因暈厥，多半是心臟引起，罹患「兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈症」的病患，正是基因缺陷導致心臟結構異常的原發性心律不整，常無預警讓家長措手不及。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/LAKYAL – 自由健康網
https://reurl.cc/jDKxaL – 馬偕醫院
https://reurl.cc/Rz3aLx – 康健
https://reurl.cc/WGKpWx – 元氣網
