罕見瓢蟲兒社福機構提供復健課程
基因受損導致 重要器官長出非癌化腫瘤
2023-08-31
根據台灣結節硬化症協會報導指出，結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)是一種罕見的遺傳疾病，會引起多種器官系統的異常，包括中樞神經系統(特別是腦部及視網膜)、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統。病人也會有神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化；因人體的神經組織遍佈全身，故病人可能會出現一些神經系統方面的症狀包括：癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上出現腫瘤，臉部也可能出現一粒一粒的血管纖維瘤，而身上則有可能出現一些脫色白斑或是大片粗糙的鯊魚斑等。
目前已知此疾病屬體染色體顯性遺傳，主要與TSC1和TSC2基因異常有關，約2/3的病例為自發性基因突變。
【基因小學堂】瓢蟲兒-結節性硬化症的症狀? 如何因應？
台灣結節硬化症協會曾提出，因三分之二的結節硬化症患者與異色瓢蟲同為自體基因突變，每位患者身上結節的形狀、位置、數量、大小皆不同，所以把結節硬化症的家庭結合起來，稱為「瓢蟲家族」! 另外，結節硬化症是種多重器官的疾病，常需至各種不同科別就診，一來一往常耗費許多時間與心力，因此也有醫療院所特別設置所謂《瓢蟲健檢門診》結合皮膚科、眼科、小兒神經科、小兒腎臟科’、遺傳諮詢師與社工師等來進行硬化症的聯合照顧計畫。
硬化症常見的症狀包括三大外顯特徵癲癇、白斑、血管纖維瘤！
據健保署統計，台灣罹患結節硬化症的患者約500位，是全世界疾病盛行率的十分之一，推測仍有許多患者尚未被診斷出來。目前抗腫瘤標靶藥物已納入健保給付，可避免結節腫瘤在患者腦部失控，造成嚴重癲癇或急性水腦症，造福不少罕病結節硬化症患者。
目前許多大型的醫院或公、私立的復健中心，都有提供復健課程，此外，還可尋求伊甸早療中心、永春等服務機構的幫助，讓患者，可藉由後天的學習與訓練，慢慢地克服所面臨到的障礙、並建立其自信。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/QX02a9 – 台灣結節硬化症協
https://reurl.cc/WGjbj9 – 羅東博愛醫院
https://reurl.cc/nDkxon – 中山醫學大學附設醫院
