罕見遺傳疾病 基因突變造成，痛悟~無痛的人生才是真正人生?
2023-09-13
根據罕見疾病基金會的報導，有一位年輕起就罹患［神經纖維瘤症候群第二型］的患者，自幼年起常跌倒，自覺平衡感很差，腳踝的關節還不時莫名腫大，當時很單純地以為是「骨頭不好」，所以常去看骨科，但奇怪的是跑了好幾家醫院都檢查不出原因；自此，她的生活開始與疼痛為伍，因為腫瘤不斷地生長，尤其是集中在脊椎兩側，腫瘤的壓迫導致她產生尿失禁、便秘、平衡更差等問題。而腳部的皮膚則像針刺，24小時無止盡的疼痛…還好因為有著先生與家人的愛與支持，她繼續與腫瘤和疼痛共處。然而在多次開刀又周而復始的腫瘤生長也大大地影響了生活….。
【基因小學堂】甚麼是多發性神經纖維瘤? 有那些症狀及如何因應？
根據報導與醫學統計，神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。神經纖維瘤第二型為政府公告的罕見疾病，被稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤等症狀。。
通常會有的症狀包括 :
✔️ 皮膚咖啡牛奶斑
✔️ 腋下或腹股溝雀斑
✔️ 皮膚腫瘤
✔️ 身體腫瘤
✔️ 神經纖維瘤
✔️ 前庭神經鞘瘤
✔️ 虹膜色素缺陷瘤
✔️ 視神經膠瘤
✔️ 頭大身短
✔️ 骨骼及軟組織異常增生
✔️ 蝶骨缺陷
✔️ 長骨皮質薄化
✔️ 耳鳴
✔️ 早衰性白內障。
《預防與檢測》
根據台灣神經罕見疾病學會調查， 如果父母親當中有一人罹患此病，則其子女不管男女均有50 % 的機率會罹患此病。然只有50%的患者是由父母遺傳得來，其他50%是由於自發的基因突變引起。如果家族有關疾病史，建議產前與醫師諮詢做產前基因篩檢。由於神經纖維瘤會持續增長，每個年齡階段也可能有變化，建議應每年定期由專業醫師進行身體評估檢查，特別是兒童，應注意是否有新的症狀，如：快速成長或引起疼痛的神經纖維瘤等，以確認是否有惡性的跡象。醫師建議追蹤的項目包括: 小兒科、神經科、眼科及學齡早期接受學習與認知、語言評估及中樞系統、骨骼系統、心血管系統等項目的檢查 !
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/r6lVA1 – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/5Ol4Kv – 元氣網
https://reurl.cc/K3kOgj – 台灣神經罕見疾病學會
