手長腳長 有蜘蛛人別稱?
基因遺傳性疾病 常造成主動脈剝離猝死
2023-10-03
根據罕見疾病基金會的報導，典型馬凡氏症患者，外型又高又瘦，因此有「蜘蛛人」的別稱。還有人說像三國的劉備（傳言手長過膝）、瘦高的美國總統林肯，均曾被懷疑是馬凡氏症病患。除了身材的特徵外，病患還常患有深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。其最嚴重之併發症為心臟的升主動脈(Aorta ascendens)剝離破裂，常造成病人的瘁死；
因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率會罹患此症。
【基因小學堂】甚麼是馬凡氏症候群？成因與預防？
根據醫學報導，此病目前已知為Fibrillin 基因的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些病人是到了升主動脈破裂（俗稱心臟破掉），才被發現是這種病的患者。
據臨床上的症狀前診斷有三個特徵 1.在骨骼系統方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指），胸廓異常（俗稱雞胸或漏斗胸）。2.眼睛系統方面：早期有深度近視。3.心臟系統方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈擴大。
不除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。根據台大醫院的衛教資料，馬凡氏症的盛行率為五千至一萬分之一，其中有1/4病患為自發性突變。隨著醫療技術的進步，各種新藥物與治療方式持續推出，造福了馬凡氏症的患者；現在已非不治之症。藉由早期診斷、早期治療，定期服藥與追蹤，馬凡氏症患者的病況多能獲得穩定控制，壽命也與常人無異。
在生活保健方面，馬凡氏症患者應減少如舉重、啞鈴等劇烈運動，以減少主動脈剝離的機率，平日仍應從事快走、慢跑或游泳等中度有氧活動，以維持骨骼與心血管的健康。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/E1Rd6m – 罕見疾病基金會
https://www.ylh.gov.tw/罕見疾病資訊介紹 – 臺大醫院
https://reurl.cc/o5Qnn5 – Hello醫師
