遺傳性運動及感覺神經病變‼️
有家族遺傳疑慮? 可做優生保健諮詢
2023-11-16
根據罕見疾病基金會報導，Charcot-Marie-Tooth 夏柯－馬利－杜斯氏症（簡稱CMT）是一種遺傳性周邊神經病變疾病之總稱，其致病基因目前已被確認的就有70多種，根據基因及症狀嚴重程度不同，分為多種類型，等多為為體染色體顯性及隱性遺傳。然此疾病通常無立即性命危險，也幾乎不會傷害腦部功能。
高足弓通常為第一表徵，也有患者為扁平足，腳部呈現拱形及易彎曲的腳趾頭。由於末端神經逐漸退化，緩慢地喪失正常手腳功能，末端肌肉因而無力，肌腱反射漸漸消失，遠端肌肉消瘦且薄，影響患者行走能力，病患常有症狀如: 跌倒或扭傷；患者手部功能因肌肉無力而無法做某些動作，如寫字、扣扣子、拉拉鍊等，需進行職能治療來改善。
【基因小學堂】甚麼是夏柯－馬利－杜斯氏症？症狀與成因？
夏柯-馬利-杜斯氏症(CMT) 之正式名稱為遺傳性運動及感覺神經病變；此命名之由來是由一百多年前由法國醫師夏柯、馬利及英國醫師杜斯三位醫師在一次報告中完整描述了這一由基因變異與具遺傳性之周邊神經病變的病症所得名。目前這種疾病以用作遺傳診斷，如果懷疑家族有這種遺傳疾病，家族成員都應該接受神經傳導及遺傳學檢查，一方面可以對疾病有正確的診斷，一方面對優生保健諮詢亦有幫助。這一疾病通常幼年即發病，常見的徵兆是在學校上體育課跑不快。少數有症狀的患者會有手腳末端肢體萎縮及無力，手做細微的 動作較困難，腳板無法抬起，遇有這種情況，需要請教神經科醫師，作必要的預防措施(諸如防止跌倒)。
罕見疾病基金會另指出，目前此症並無根治的治療方式，僅能症狀治療，維持運動是很重要的，藉由運動或輔具的幫助，來儘量維持肌肉力量及改善生活品質。足部變形可穿矯正鞋，協助患者行走；飲食方面須注意體重控制，避免體重過重而影響行動，或增加關節與肌肉的負擔。若於成年時診斷出恰克-馬利-杜斯氏症來，其家族成員可進行基因檢測與遺傳諮詢，早期確診可使其患病家族成員有機會及早因應，減少周邊神經帶來的傷害與延緩殘障的發生。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/m0by9V – 臺大醫院
https://reurl.cc/7MAVbQ – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/WvZOrL – 台灣老年學暨老年醫學
https://reurl.cc/nLjN78 – 北榮神經醫學中心
