基因變異，造成罕見中樞神經退化性病症‼️
有可能遺傳多代，可洽詢各大醫院遺傳諮詢中心
2023-12-15
根據媒體披露，有一個特殊案例阿嬤，她出生時雙腿外觀正常，隨年齡增長，小腿逐漸無力，就醫卻找不出原因。她生兩男一女都罹患類似疾病，31歲的兒自腳掌外翻，與女友生的10歲女兒則因長短腳走路不穩。阿嬤一家6口擠在20多坪的房子裡，6人肢障、重殘。阿嬤常怨嘆這就是命、她時時感歎無法改變命運的無奈…然而根據醫師的診治，阿嬤一家罹患的是「遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP）」，原因是不同基因變異，造成神經與其支配肌肉退化的疾病總稱，發生率約十萬分之三，是一種罕見疾病。
【基因小學堂】甚麼是遺傳性下身麻痺？ 成因？ 該如何預防？
根據醫學與媒體報導，遺傳性痙攣性下身麻痺（HSP），也稱為家族性痙攣性下肢癱瘓（FSP），是指一組遺傳性疾病，其特徵在於腿的進行性無力和痙攣（僵硬）。在病程早期，可能存在輕微的步態困難和僵硬。這些症狀通常會緩慢發展，最終可能需要手杖，助行器或輪椅的幫助。除了行動不便還伴有其他症狀如: 白內障引起的視力受損，視神經和眼睛視網膜問題，共濟失調（缺乏肌肉協調），癲癇，認知障礙，周圍神經病和耳聾等。研究指出此罕見疾病於各年齡層皆有個案發生，目前已知的遺傳模式分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯隱性遺傳三種。
臨床特徵為患者均有正常之出生及發展史，但於童年時，逐漸出現緩慢但進行性之雙下肢麻痺、痙攣、反射增強、肌肉張力增加，以致影響其正常之步行及步態。建議有家族遺傳相關病症或想進一步了解家族遺傳病史，可至各大醫學(基因)遺傳諮詢中心諮詢。
遺傳諮詢中心除供遺傳諮詢，協助取得罕病藥物及特殊營養食品與醫療器材，並可能提供相關之社會資源、包含：
✔️ 求學
✔️ 就業
✔️ 保險
✔️ 支持系統等全人照護
若於成年時診斷出遺傳性神經系統疾病者，建議其家族成員可進行基因檢測與遺傳諮詢。早期確診可使其患病家族成員有機會及早因應診治，減少傷害與延緩殘障的發生。衛福部罕見疾病醫療補助專案辦公室 ♦️ 專線電話: 02-2545-9066
❤️麗寶基因關心您 基因健康諮詢: 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/7MOgR5 – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/9Rg61a – 彰化基督教醫院
https://reurl.cc/7MZr0b – 元氣網
https://reurl.cc/MyYk44 – 高雄長庚遺傳諮詢中心
https://reurl.cc/8Nr2by – 國民健康署 罕見疾病照護服務計畫
