罕見疾病家族重症，晚期發病常造成失能悲劇
FAP神經退化顯性遺傳疾病 人生沒有Plan B ‼️
2024-02-01
根據媒體報導有一位擔任過金融業協理級主管，長期外派國外的吳先生，在大哥52歲確診FAP(家族性澱粉樣多發性神經病變)後，他回台時與姊姊一起接受基因檢測，發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現….
FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉、排尿困難與姿勢型貧血等症狀；隨著病程快速演進，患者肌肉機能逐漸退化，患者自理能力日漸衰微甚至臥床不起且呼吸困難…這位吳先生也因為大哥被診斷出相同疾病， 一家人愁雲慘霧，從父親到大哥及自己都陸續罹患, 且日後的失能造成生活難以自理, 工作也停頓, 難過的大哥甚至想安樂死不想拖累家人, 主角自己也悲嘆 : 「人生早已沒有plan B」.!
【基因小學堂】致病原因？ 預防與因應？
根據罕見疾病基金會報導，這類型患者會因突變部位不同，影響生活與健康機能不同，存活期也不一樣; 主要包括運動神經、感覺神經及自主神經日益失調、還有的影響心臟有的發生肺部水腫引起呼吸衰竭、還有影響腎臟需要透析治療等多重症狀，短則存活五年十年也有長達10年以上；然而一家庭就有可能好幾位一一發病 ，造成生活困難與失能失調，成為家庭與社會的悲劇。這位吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，根據媒體與專科醫師報導，FAP是體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；台灣的FAP患者多屬於「運甲狀腺素蛋白（TTR）」，平均發病年齡較晚約為55歲。
家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy
FAP據報導、是由1952年由葡萄牙醫師Andrade所發現，為一種罕見的神經病變遺傳疾病且有不同型式；患者約有1/3遺傳自父母，另外2/3則為自發性的突變。下一代則都會帶有突變的基因。醫師建議有家族遺傳傾向盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。其它家族中的成員，若已提早經基因檢查確定診斷，亦可以提早確定治療方針。
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新聞來源引用:
https://reurl.cc/bDYXL6 – 元氣網
https://reurl.cc/97354x – 罕見疾病基金會
https://reurl.cc/WRNAVL – 臺大醫院
https://reurl.cc/RWeL3z – 長庚醫院
https://reurl.cc/8Nr2by – 國民健康署 罕見疾病照護服務計畫
