探索基因：帕金森氏症與基因檢測
2024-04-11
隨著科學技術的進步，基因檢測已經成為我們瞭解健康狀況的重要工具之一，對於一些神經系統疾病，如：帕金森氏症、癲癇等，基因檢測也在風險評估、用要指引上開始發揮作用。那帕金森氏症與基因檢測之間有什麼樣的關係呢？檢測後對病患和其家人會帶來怎樣的影響呢？帕金森氏症真的是專屬中老年人的疾病嗎？
【基因小學堂】什麼是「帕金森氏症」？
帕金森氏症（Parkinson’s disease，簡稱PD）是一種慢性進行性神經系統退行性疾病，主要是由於大腦中基底核黑質中多巴胺的神經元逐漸死亡，導致腦內的神經傳導物質多巴胺不足，多巴胺負責協調人的運動功能，而當腦內多巴胺的濃度低於正常人的80%時，運動功能會逐漸惡化而出現臨床症狀，主要症狀包括：運動功能障礙，例如肌肉僵硬、震顫和動作緩慢；也有可能出現非運動症狀，如認知功能障礙、抑鬱和自主神經功能障礙等。帕金森氏症的好發平均年齡約60歲，而若在40歲以前發病的，則稱為「早發性帕金森氏症」或稱「青年巴金森病」。
早發性帕金森氏症
早發性帕金森氏症（Early-onset Parkinson’s Disease）通常指的是在40歲以前出現臨床症狀的情況。早發性帕金森氏症在發病年齡上更年輕，且臨床症狀和疾病機理方面可能存在一些不同。早發性帕金森氏症的症狀，是以運動徐緩及肌肉僵硬為主，且較常發生肌張力不全所引起的抽筋，而典型帕金森氏症則以步行困難及靜止型顫抖為主。早發性帕金森氏症的疾病進展較慢，發生癡呆的現象也較少見，且自主神經系統如腸、膀胱及血壓的功能平衡也能維持較久，但兩者的相對死亡率則是相似的。而與典型帕金森氏症相比，早發性帕金森氏症可能更多與遺傳因素有關，例如LRRK2、PINK1、PRKN等基因的突變。早發性帕金森氏症雖然相對較少見，但對於患者和家人來說，其疾病管理和應對挑戰同樣重要。通過加強對早發性帕金森氏症的認識，提高患者和家人的知識水準，並積極應對疾病，可以有效改善患者的生活品質和預後。
「帕金森氏症」與遺傳基因的關係
雖然現在的大多數情況下，我們還無法確定造成帕金森氏症的確切原因，但有研究表明，「基因」可能在帕金森氏症的發病中扮演重要角色。有些帕金森氏症病例與特定基因的突變有關，而這些基因變異可能會增加患病風險。透過基因檢測，可以得知本身是否有與帕金森氏症相關的基因突變，這有助於提前警示可能發展出疾病的人。對於那些擔心自己或家人可能患上帕金森氏症的人來說，基因檢測提供了一種更早、更準確的風險評估方法。
然而，需要注意的是，基因檢測並不是一種診斷帕金森氏症的方法。即使擁有與帕金森氏症相關的基因突變，也不意味著一定會患上這種疾病。環境因素和其他未知因素也可能對病發起到作用。因此，基因檢測的結果僅僅是一個風險指標，而非預測結果。另外，對於已經患有帕金森氏症的人來說，基因檢測也可能提供一些重要資訊，像是對於一些特定型態的基因突變，有專門的治療方法或藥物可能會更有效，因此醫師也能透過基因檢測結果指導個性化的治療方案。
結語
基因檢測提供了帕金森氏症的預防和治療提供了新的途徑。然而，我們也應該意識到基因檢測結果的限制，並將其作為健康管理的一部分，與醫療專業人員合作，共同制定適合的治療方案。目前雖然尚無治癒帕金森氏症的方法，但醫學界已經取得了一定的進展，可以通過藥物治療、物理治療、手術幹預以及康復訓練等方式來管理症狀，有助於患者提高生活品質和延緩病情進展。同時，科學家們也在不斷研究新的治療方法和潛在的疾病機制，以尋找更有效的治療手段。希望通過更多的科學研究和技術發展，我們能夠更好地理解帕金森氏症及其遺傳因素，從而更有效地預防和治療這一疾病。
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新聞來源引用:
– 《『巴金森氏症』 症狀分為5個階段》，亞東紀念醫院
– 《巴金森氏症分類》，台灣巴金森之友協會
– 《早發性巴金森病》，台大醫院神經部吳瑞美醫師
