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2024-08-15
小孩罹患聽損障礙，反而父母卻聽力正常？這個問題，是很多聽損兒家長的疑惑。80%聽損病例是由隱性基因突變引起。即使父母的聽力正常，各自帶有隱性變異基因，也就是所稱的「帶因者」。他們的孩子會有25%的機率會成為聽損者。在大約500個孩子中，在學會說話之前，就有1個出現了聽力損失。

衛生福利部公告次世代基因定序檢測自113年5月1日起納入健保給付，逐漸普及，蔚為潮流。過去，要等到出生後，懷疑小孩外觀可能有相關疾病或症候群，才會被安排要做聽力損失檢查。現今，通過基因檢測，卻精確地找出孩子帶有突變基因，及早確認孩子的聽力狀況。

在2008年國內研究，台灣最常見的三種聽損基因為GJB2、SLC26A4和粒線體12S rRNA，分別佔了21.7%、14.4%以及 3.8%。在台灣，GJB2基因較為常見的變異分別為c.109G>A (p.V37I)與c.235delC。GJB2基因變異導致耳蝸中的鉀離子不平衡，內耳無法正常運作，導致聽損。SLC26A4基因變異發生率僅次於GJB2，其變異位點若為c.919-2A>G。SLC26A4基因變異可引起症候型和非症候型的聽力損失。症候型為彭德萊症候群(Pendred syndrome)，患者具有先天性感音神經性聽損、甲狀腺腫大，而非症候型則是DFNB4孤立性聽損患者，沒有伴隨其他症狀。12S rRNA變異位點若為m.1555A>G，帶有該變異位點的人對胺基酸甘醣體類(Aminoglycosides)此類藥物，應避免使用之，否則容易造成耳毒性傷害。