遺傳性痙攣性下身麻痺
2024-08-19
新聞中，在學校中各項運動都不好的小涵，母親兒時也是表現如此，因此一直以為是自己遺傳了母親的運動細胞，比較不擅長運動罷了。然而漸漸發現自己移動時偶爾出現僵硬無力狀況，醫生檢查才發現是遺傳性痙攣性下身麻痺。
遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）是一種導致下肢進行性無力與麻痺的神經退化疾病。HSP的全球平均發生率約為十萬分之1.8，其遺傳模式包括體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯隱性遺傳。這些基因變異導致神經及其支配的肌肉逐漸退化，進而影響患者的行動能力和生活品質。
HSP依照臨床症狀可分為單純型和複雜型。單純型患者通常僅表現為下肢的肌肉無力或肌張力增強，病情進展較為緩慢；而複雜型則會合併其他神經學症状，如痙攣、智能障礙、周邊神經病變，甚至一些系統性疾病如糖尿病和癲癇等。SPG4基因變異是體染色體顯性遺傳型HSP中最常見的，約佔所有HSP病例的45%。SPG4基因突變導致Spastin蛋白在微管功能中受損，進而影響神經細胞內胞器的正常運輸，這也是導致疾病症狀的主要原因。
對於HSP的診斷，除了臨床症狀、神經學檢查與家族史分析外，基因檢測是非常重要的一環。不同基因變異會引起不同類型的HSP，如SPG4基因變異最為常見。「神經疾病基因檢測」可以幫助醫生更精確地確定患者的病因，從而制定更合適的治療方案。此外，基因檢測還可以識別特定的基因變異，這對於確定病情的進展和可能的併發症有著重要作用。
目前，HSP的治療主要集中在症狀控制上，如物理治療、職能治療及藥物治療。這些治療方法可以幫助延緩病情進展，提高患者的生活品質。常用藥物包括benzodiazepines、baclofen、tizanidine及dantrolene，可以減少肌肉緊繃和痙攣的發作。由於HSP的致病基因眾多，對有家族史或懷疑患有此病的個體，進行基因檢測和遺傳諮詢非常重要。基因檢測可以評估個體是否攜帶致病基因變異，從而在孕前或早期階段採取預防措施，降低疾病發生的風險。通過早期診斷和積極治療，HSP患者依然可以維持一定的生活品質。對於有家族病史的人群，定期進行健康檢查與基因檢測，並接受專業醫師的個人化建議，是維護自身健康的最佳途徑。
❤️麗寶基因關心您 基因健康諮詢: 0800-885-010 (0800-幫幫我-010)
泓采診所-疾病預防及健康促進- Line@675ucgrh
❤️麗寶基因官網 健康管理與基因探索: https://reurl.cc/M8970K
❤️麗寶醫事檢驗所官網 https://www.anawrahta.com.tw
參考資料：
– 罕見疾病基金會-遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary Spastic Paraplegia
– 彰基罕病電子報電子報(第二十二期)–HSP 遺傳性痙攣性下身麻痺
– Murala S, Nagarajan E, Bollu PC. Hereditary spastic paraplegia. Neurol Sci. 2021;42(3):883-894. doi:10.1007/s10072-020-04981-7
