基因檢測價差大？一次了解檢測方法
2024-08-12
近年來，癌症患者的年齡逐漸年輕化，這一趨勢引起了廣泛關注。根據衛生福利部的統計數據，癌症仍然是台灣的主要死因，其中乳癌和甲狀腺癌的發生率特別顯著上升。目前，醫學界尚未確定癌症發生年齡下降的原因，但隨著醫療技術的不斷進步，衛生福利部已公告，自113年5月1日起，「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」納入健保給付，預計每年將有超過2萬名癌症患者受惠。這項技術有助於進行精準治療，提升癌症患者的治療效果和生活品質。
基因定序技術的快速發展已經進入了第三代階段，不同的檢測方法各有其優缺點，因此檢測費用差異很大。一般來說，基因檢測方法包括傳統定序（又稱一代定序）、次世代定序（NGS）和第三代定序技術。
在《科學人》專訪中，台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆教授介紹了相關的檢測技術及其價格。傳統定序技術，也就是桑格法（Sanger method），以其高度精確性而聞名。這種方法適用於已知特定位點的遺傳變異檢測，特別適合在遺傳病因已確定的家族中使用。然而，桑格法的缺點在於它需要逐一檢測基因中的每個表現子（exon）。如果無法確定基因變異的位置，則需要對所有可能的表現子進行檢測，這樣費用會明顯增加。
相比之下，次世代定序技術（NGS）能大幅降低成本並提高檢測效率。NGS檢測通常分為三個層級，根據檢測範圍的不同，價格範圍可高達到3萬元不等。全表現子定序（Whole Exome Sequencing, WES）可以檢測約兩萬個基因。次世代定序技術的主要供應商之一是Illumina公司，其技術可以檢測幾百個鹼基對，這能滿足大多數精準醫療的需求。不過，NGS也有其限制，特別是在處理偽基因或功能受損基因的情況下，無法確定變異究竟來自活化基因還是偽基因。在這些情況下，第三代定序技術便顯得尤為重要。第三代定序的優勢在於其能夠讀取更長的鹼基對（可達1萬到5萬個），有助於解決NGS無法涵蓋的問題。然而，目前第三代技術的成本較高。
在選擇基因檢測時，除了考量價格之外，應優先選擇經衛生福利部核定的實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests，LDTs）計畫表列的醫療機構進行檢測。同時，建議與醫師和遺傳諮詢師詳細討論，幫助您更清楚了解檢測項目及可能獲得的資訊，這樣一來，更有機會通過基因檢測找到更合適的預防或治療方案。
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