癲癇診斷新對策！基因檢測及早發現
2024-09-02
癲癇（epilepsy）是由於腦部神經元異常同步放電所引起。癲癇是臨床常見的神經系統疾病，影響全世界超過5,000萬人，盛行率約為0.4%~1%，估計台灣地區約有十萬至二十萬的民眾受癲癇所苦。約20-30%的癲癇病例是由於中風、腫瘤或頭部受傷等後天因素引起，其餘70-80%的病例被認為是由一個或多個遺傳因素所導致。癲癇可以根據發作類型、腦電圖（EEG）、發病年齡、發展狀況、共病特徵及病因大致分為三大類：基因性全身性癲癇、局部性癲癇和癲癇腦病變。
在兒童患者中，如果癲癇未能有效控制，可能導致嚴重的認知障礙，甚至有猝死的風險。根據統計，兒童癲癇患者的比例略高於成人，不明原因癲癇佔兒童癲癇約50%，主要由基因突變引起。然而，傳統的檢查方法如臨床觀察、特殊生化檢查、腦部核磁共振等，在確診癲癇成因方面仍有局限性，診斷率僅約30-40%，但早期的基因檢查仍有助於降低整體醫療費用。
隨著基因技術的進步，次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing, NGS）逐漸應用於臨床檢測，利用全基因體或全外顯子定序技術可檢出多種基因突變，並針對特定基因突變選擇最合適的治療藥物，這種精準醫療的方式與癌症的標靶治療相似，為癲癇患者提供了新的治療方向。研究顯示，在頑固性癲癇兒童患者中，約40%屬於症狀較重類型，基因檢測有助於找出致病基因，對治療有重要幫助。目前已知與癲癇相關的基因超過200個，其中一些與離子通道相關的基因如：電位控制開關鈉離子通道（voltage-gated sodium channels）SCN1A、SCN2A；電位控制開關鉀離子通道（voltage-gated potassium channel）KCNQ2、KCNQ3；配體管制型離子通道（ligand-gated ion channel）CHRNA4、GABRG2、GABRA1等相關基因，對癲癇的發病機制具有關鍵的影響。
基因檢測前，與醫師或遺傳諮詢師的諮詢討論，可使受檢者或家屬了解基因檢測的限制、可能的結果、某些情況下的解釋不確定性及其對患者和家庭成員的影響，而基因檢測結果需由專業醫師進行臨床判斷，有時甚至需要結合患者父母的詳細病史或進行基因鑑定，以確定最有效的治療策略。對於癲癇患者及其家屬來說，相關醫療人員的參與有助於理解基因檢測的重要性及其在個人化治療中的應用。
基因檢測結果需由專業醫師進行臨床判斷，有時甚至需要結合患者父母的詳細病史或進行基因鑑定，以確定最有效的治療策略。因此，對於癲癇患者及其家屬來說，理解「癲癇基因檢測」的重要性及其在個人化治療中的應用至關重要。透過早期發現基因突變，及時進行針對性治療，有助於提高癲癇患者的生活品質，減少疾病對生活的影響。基因檢測提供了一條新的希望之路，幫助他們在漫長的抗癲癇旅程中尋找到最適合的治療方案。
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參考資料：
– Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome Med. 2015;7(1):91.
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– 成醫電子報 兒童癲癇的精準醫療
– 馬偕紀念醫院/衛教單張：認識癲癇
– 林新醫院 癲癇患者注意事項
