肌張力不全
2024-09-12
肌張力不全症（Dystonia）是一種運動障礙，特徵是肌肉會持續或間歇性地收縮，導致不正常且反覆的動作或姿勢，盛行率估計每10萬人有16人。這些動作通常是規律性的，帶有扭曲感，可能伴隨著震顫。大多數形式的肌張力不全剛開始會惡化，但沒有神經退化的情況通常會達到穩定期，而與神經細胞損失有關的情況則會隨時間逐漸變差。肌張力不全根據受影響範圍可以分為局部型、節段型和全身型。
✔️1. 局部型：局部型肌張力不全症的症狀包括眼皮痙攣、臉部痙攣和書寫痙攣（影響寫字能力）等。
✔️2. 節段型：節段型肌張力不全症常發生在頸部，也叫痙攣性斜頸，因為頸部肌肉不自主收縮，導致病人的頸部和頭部姿勢異常，並伴隨脖子痛或頭痛，有時甚至會影響吞嚥。
✔️3. 全身型：全身型肌張力不全症影響全身，尤其四肢症狀最為明顯。
醫師診斷原發性肌張力不全症的原因有很多。目前已知至少有5個基因和這種病有關，其中之一是DYT1基因（也稱為TOR1A基因），位於9號染色體的q34.1區段，TOR1A與處理和運輸其他蛋白質功能相關，也可能參與核膜和內質網相關的膜運動，以及參與壓力信號的傳遞。TOR1A基因變異如3個鹼基的GAG缺失(c.907_909delGAG)主要是這類受影響患者的致病變異，會造成其蛋白質折疊異常及神經細胞訊號傳遞發生問題，這也是最早被發現與原發性肌張力不全症有關的基因，且是顯性遺傳。DYT1這類肌張力失調具有外顯率低且臨床變異廣泛的特徵。另外，DYT4、DYT7和DYT13這3個基因和顯性遺傳肌張力不全有關，而DYT2和DYT17則和隱性遺傳肌張力不全有關。
✔️1. 早期診斷與干預：及時發現神經系統問題（如遺傳性疾病），能減少肌肉過度活動帶來的傷害，定期體檢有助於早期識別異常。
✔️2. 物理療法：針對運動障礙的治療，如電刺激、針灸和推拿，有助於改善患者的姿勢控制、協調和平衡能力。
✔️3. 營養支持：保持良好營養可幫助維持正常代謝，促進受損組織修復，建議飲食結構均衡，補充足夠的維生素和微量元素。
✔️4. 避免誘因：識別並避免誘發因素，如藥物和壓力，並採取放鬆技巧來緩解情緒。
✔️5. 家庭管理：家人應提供日常支持，幫助患者維持安全的生活環境，並根據情況制定作息計劃。
定期複查病情變化，及時調整治療方案，對防止病情惡化也很重要。
若有相關疑似症狀，可先至醫院神經科門診，進行相關的檢查，而在基因層面，「肌張力不全症基因檢測」利用全外顯子基因定序技術可以協助臨床醫師找出肌張力不全症發生原因，檢測是否有相關基因變異，基因檢測合併常規檢測，可以讓神經疾病診斷模式更趨完整，使專業醫療後續能提供相應的治療策略或計畫，減少疾病對生活品質的影響。
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參考資料：
– DYT-TOR1A dystonia: an update on pathogenesis and treatment. Front Neurosci. 2023;17:1216929.
– Dystonia DYT1 exon 5-林口長庚醫院
– 疾病介紹 – 學術專區-台灣動作障礙學會 Taiwan Movement Disorder Society
– 原發性遺傳性肌張力不全：症狀、病因及如何治療-醫學網
– 肌張力不全症深度解讀：症狀、治療與康復 健康網
