肥厚性心肌病變
2024-09-16
肥厚型心肌病變（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一種自體顯性遺傳的心血管疾病，估計每500人中約1人受疾病影響，也是導致35歲以下年輕人猝死的主要原因之一，直到發生猝死，有可能都不知道自己有心臟問題。
肥厚型心肌病變的遺傳異質性極高，這代表著該疾病的表現形式和嚴重程度因人而異，有些患者可能終生無症狀，而有些人則可能發展為慢性心衰竭或猝死。大約50%的肥厚型心肌病變患者可發現基因突變，尤其是與肌節相關的基因。這些基因影響心臟肌肉的收縮功能，有可能會導致心臟結構的異常改變，導致心肌增厚、僵硬，心臟因此需要更多的能量和氧氣才能正常運作，最終使得疾病發生。
在肥厚型心肌病變患者中，基因突變會改變心臟肌肉細胞內的蛋白質結構，進而影響心臟的正常功能。其中最常見的突變發生在編碼β-心肌肌球蛋白（beta-myosin heavy chain）的MYH7基因和編碼心肌肌球蛋白結合蛋白-C（cardiac myosin binding protein-C）的MYBPC3基因，兩個基因佔約50%家族性肥厚型心肌病變的病例。MYH7基因負責編碼β-心肌肌球蛋白，在心肌收縮過程中發揮關鍵作用。如果MYH7基因發生突變，會影響心肌細胞的運動及ATP酶的活性，導致心肌無法正常發揮功能。另外，在心肌細胞內，MYBPC3基因突變會影響肌節蛋白的穩定性，進而造成肌肉收縮功能異常。其他基因如TNNT2、TNNI3、TPM1、ACTC1、MYL2、MYL3和CSRP3等基因突變則相對少見。這些基因突變不僅影響心臟的肌肉功能，還有可能提高猝死風險。
由於肥厚型心肌病變的臨床表現多樣，早期診斷往往較為困難，但現在醫療技術日新月異，除了原本影像學的檢查，現在透過次世代定序基因檢測可以及早確定是否帶有肥厚型心肌病變相關基因突變，如MYH7和MYBPC3基因，確診時間可以大幅提早至一出生、甚至還是胎兒時就可以進行基因檢測。基因檢測不僅能確認患有肥厚型心肌病變患者的具體致病原因，還能為那些有家族史但尚未出現症狀的高風險群體進行篩檢，這對早期預防和後續監測具非常重要。此外，基因檢測結果也可幫助臨床醫師更精準地預測、判斷疾病進展，並根據具體的基因突變類型制定更完善的治療計劃。
對於具有肥厚型心肌病變家族史的無症狀個體，「肥厚型心肌病變基因檢測」在預防和治療中也有至關重要的作用，透過基因檢測可以幫助發現高風險族群，從而進行早期預防，如定期心臟影像學檢查或生活方式調整。針對已確診的肥厚型心肌病變患者，基因檢測還能提供資訊輔助醫療人員進行醫療決策，如MYH7基因突變與更高的猝死風險相關，這類患者可能需要平時多加留意追蹤或進行相關醫療處置，如藥物治療或植入式心律整流除顫器（ICD）來預防猝死的風險，減少肥厚型心肌病變對患者的日常生活影響。
若有相關疑似症狀出現，可先至醫院心臟血管內科門診，進行相關的心電圖、心臟超音波檢查，而在基因層面，則可以利用「肥厚型心肌病變基因檢測」檢測是否有相關基因變異，基因檢測合併常規檢測，可以讓疾病的診斷更趨完整，使專業醫療人員後續能提供相應的治療策略或計畫，減少疾病的影響。
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參考資料：
– Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.
– Comprehensive analysis of the beta-myosin heavy chain gene in 389 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2004;44(3):602-610.
– β-Cardiac myosin hypertrophic cardiomyopathy mutations release sequestered heads and increase enzymatic activity. Nat Commun. 2019;10(1):2685.
– 亞東紀念醫院第235期 胸悶別輕忽！談肥厚性心肌病變
– 肥厚性心肌病變最新診斷及治療 – 台灣內科醫學會
– 台灣醫檢會報第18卷第2期 肥厚性心肌病變相關基因異常及其診斷應用
