您做過”基因檢測”了沒?
2024-09-24
隨著醫療科技日新月異，基因檢測逐漸成為一個強大的工具，特別是利用高通量的次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing, NGS），能一次檢測多個基因、多個位點，這樣的方法能讓我們知道基因內所含的遺傳資訊，幫助我們了解與疾病的關係。
基因檢測有各式應用，癌症和遺傳聽損疾病皆可以找到相應基因檢測，而您做過「基因檢測」了嗎？遺傳來自父親或母親身上的BRCA1/2異常基因，當生長過程中因接觸致癌物、環境污染或是其他因素，造成另一條染色體上的BRCA1/2基因變異時，DNA修復功能會受到破壞，大大地增加罹患乳癌、卵巢癌等遺傳性癌症的風險。對於聽損方面，民眾常聽到SLC26A4基因，若該基因變異，導致聽力障礙發生。這些基因變異不僅會影響癌症的發生機率，還與治療選擇密切相關，這說明基因在疾病中扮演的角色極為重要。
基因檢測在疾病中發揮著關鍵作用，無論是在癌症或隱性遺傳疾病診斷方面。在癌症診斷部分，與沒有做過基因檢測的人相比，若做過BRCA1和BRCA2基因變異檢測，基因檢測的結果能協助醫師確認病患是否攜帶此類基因變異，有利於癌症治療標靶用藥評估，能有助於後續個人化的醫療規劃與處置。在隱性遺傳疾病方面，基因檢測可篩檢夫妻雙方是否攜帶某些隱性遺傳疾病的基因變異。如果雙方都攜帶同一隱性遺傳疾病的基因突變，生下的孩子有25%的機會罹患該疾病。或者在檢測中，有可能發現自己帶有疾病的致病基因。與沒有做過帶因篩檢的人相比，透過帶因篩檢父母可以提早了解自己是否有基因變異，選擇合適的生育計畫，從而減少後代罹患遺傳疾病的可能性。
基因檢測不僅能夠診斷疾病，還為疾病的預防和治療提供了寶貴的資訊。以隱性遺傳疾病基因檢測為例，可以及早發現攜帶基因突變的人群，在經過專業醫師評估後，可早期治療或預防性治療，及早預防疾病，減少疾病對個體的影響。另外，基因檢測也能協助醫師針對患者的基因型來選擇最適合的治療藥物或提供患者找尋是否有健保給付之藥物可使用，進而提高治療效果，同時降低患者的醫療費用負擔。隨著基因技術的不斷進步，精準醫療將進幫助更多人對抗或是預防疾病。
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參考資料：
– Linking the cellular functions of BRCA genes to cancer pathogenesis and treatment. Annu Rev Pathol. 2009;4:461-487.
– A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266(5182):66-71.
– SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Eur J Hum Genet. 2006;14(6):773-779.
– 公視新聞_孕前帶因者篩檢，守護下一代的健康！【獨立特派員】
