馬凡氏症，到底有多麻煩？
2024-10-22
一部感人的電影《違反校規的跳投》劇情中，一位罹患罕見疾病「馬凡氏症」高中生，從小夢想打籃球，只能當一位「只能上場10分鐘的籃球員」。因為自己有顆像玻璃般的心臟，激烈運動都會導致心臟主動脈破裂。為了自己的夢想堅持下去，加入校隊徵選，最後實現熱愛籃球夢。
「馬凡」症如同它的名稱，就是如此「麻煩」。因為骨骼系統病變，外觀上有出現手長、腳長的樣貌，通常身高也會較高，常被稱為「蜘蛛人」。症狀類型與嚴重度因人而異，易有心血管、骨骼、肺部與眼睛等器官問題，導致視力受損、胸骨變形，也併發主動脈剝離，患者容易因心臟疾病死亡。
馬凡氏症（Marfan syndrome, MFS）的盛行率為五千至一萬分之一，該病是一種體染色體顯性遺傳疾病。除遺傳外，亦有不少病患為自發性基因突變，在未有家族史的情況下罹患此病。Fibrillin-1 (FBN-1)基因突變存在於90%以上的MFS病例。從心血管角度了解，FBN-1基因突變導致主動脈中膜彈性纖維解體。TGFβRI、TGFβRII基因突變也會導致主動脈擴張、動脈瘤或主動脈剝離。醫學上卻有這樣病例，洪先生罹患馬凡氏症，自身有非常嚴重的主動脈瘤以及二尖瓣脫垂，必須進行手術。醫師告知這是遺傳性疾病，他心情徘徊在「是」與「不是」之間，也讓自己女兒接受基因檢測，最終被確診為馬凡氏症候群患者。
基因檢測讓馬凡氏症，變得「不麻煩」。
眾所周知，該病症狀多變、進展緩慢，基因檢測對於遺傳性馬凡氏症患者也有很大幫助。家中已經有馬凡氏症患者，使用馬凡氏症候群基因檢測尋找到變異位點，及早發現治療，讓馬凡氏症患者病況獲得穩定控制，與常人無異。有一些「類馬凡氏症」，外觀看起來很像馬凡氏症，但「其實不是」，馬凡氏症患者，可用基因檢測區別正常者和自發性基因突變患者。建議患者找專業醫師診斷，持續追蹤以避免併發症的發生。
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參考資料：
– Coelho SG, Almeida AG. Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinic. Rev Port Cardiol (Engl Ed). 2020 Apr;39(4):215-226.
– NOWnews今日新聞出版刊登: 吳念軒演出馬凡氏症患者「只能上場10分鐘」照追籃球夢
– 馬來西亞東方網出版刊登: 父女同患罕見疾病 影響身高、心臟 爸爸手術成功卻捱不過另一關
– Udn元氣網出版刊登:馬凡氏症候群
– Hello醫師出版刊登:身材高瘦、手臂長要注意！認識馬凡氏症候群的原因、症狀及治療
– 馬凡之家出版刊登:馬凡氏症如何診斷?
