嬰兒咖啡牛奶斑是神經纖維瘤，台灣三成病患會併發叢狀神經纖維瘤
2024-11-01
剛出生小鈺，父母發現她皮膚上出現了幾個咖啡牛奶色斑塊。卻聽老一輩常說，這是「床母做記號」是胎記。父母下決定帶小鈺至兒科看診，經醫生檢查，可能是神經纖維瘤症的早期徵兆。小鈺爸媽瞬間緊張起來，想著這種咖啡牛奶斑是否會對寶寶成長造成什麼不良影響？
新生兒有咖啡牛奶色斑塊(Cafe-au-lait Macules)，可能罹患遺傳性神經纖維瘤（Neurofibromatosis, NF）。這是一種遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病，其神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤。第一型是最常見神經纖維瘤，因第17對染色體長臂上的NF1基因異常所造成，引起神經系統、眼睛及骨骼等部位異常發育。第二型則較為罕見，位於第22號染色體上的NF2基因異常，出現於聽覺神經，發現大約一半患者並無家族史，可能是自身基因突變引起。
第一型神經纖維瘤在新生兒的發生率為1/3,000~1/4,000，而第二型的發生率為1/25,000。病情輕重程度個別差異大，輕則患者僅在皮膚上出現咖啡牛奶斑，主要出現在軀幹和四肢，臉部也不算少見，重則會伴隨多總併發症。台灣有超過5800位病友，其中三成病患會併發「叢狀神經纖維瘤」。不但要承受五官變形及行動不便的影響，衍生各種心理壓力及情緒問題，對照顧者及家庭其他成員生活，造成巨大終生負擔。
當父母或家人罹患該病，父母應在懷孕前檢測是否基因異常，懷孕後通過羊膜穿刺來篩檢胎兒是否遺傳了相同基因突變點。懷孕12至16週可以進行絨毛取樣，在16至20週可以進行羊水採檢。這些檢測方法屬於侵入性檢測，因此必須與婦產科醫師進行充分的諮詢與評估，以確認是否合適及必要。
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參考資料：
– 華人健康網出版刊登:不要小看胎記！寶寶這裡有胎記，會是富貴命！
– Uho優活健康網 出版刊登:孩子身上長斑點，是胎記還是「咖啡牛奶斑」？醫揭神經纖維瘤2類型
– 今日新聞出版刊登:新手爸媽注意！咖啡牛奶斑不只是胎記 恐是「神經纖維瘤」警訊
– 陽光社會福利基金會出版刊登: 陽光社會福利基金會/認識神經纖維瘤-NF1
– 台灣神經纖維瘤協會出版刊登: NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介
