睡夢中大叫、全身強直痙攣、抽搐？竟是罕見心律不整，台灣每年心律不整猝死近萬人
2024-11-08
台中市一名就讀小六的12歲女童小涵，這2年來，在睡夢中聽到鬧鐘聲，竟突然大叫，全身強直痙攣，仍查不出病因。今年2月初，再次發作，媽媽原以為1-2分鐘後自行甦醒，但這次抽搐超過10分鐘，小涵醒不過來，媽媽立刻打119求救。到院急救時卻出現連續多型性心室頻脈，歷經22次電擊搶救，緊急安裝葉克膜及藥物治療後，生命狀況才穩定下來。事後經診斷，小涵患有「長QT症候群」。再加上家族有人早年猝死，懷疑是遺傳性心律不整，經基因檢測，診斷為「 KCNH2基因突變」引起長QT症候群。
新聞報導常見猝死，「年輕人沒有什麼症狀，怎麼會猝死呢？」。患有先天性心律不整疾病，以長QT症候群（Long QT syndrome）最常見。長QT症候群發生的原因之一是基因突變所導致心臟電生理發生異常，在心電圖看到QT間隔過度延長。當直系血親曾發生猝死或暈厥時，特別注意自己是否也有家族遺傳傾向。常見前3種基因突變有KCNQ1、KCNH2和SCN5A。不同基因變異，發病時機也會不同。這些基因變異攜帶者做運動、起床鬧鐘刺激，甚至在睡眠中，易造成心室顫動，心臟易停止跳動。醫師根據病患個別情形和基因篩檢診斷，評估將來產生致命性心律不整機率，與患者討論放置植入式體內去顫器（ICD）保命。
台灣每年心律不整猝死近萬人，長QT症候群是造成心律不整猝死的主要原因之一。國外研究顯示，約每兩千人就有一人患有長QT症候群。長QT症候群是威脅生命停止的殺手。美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）管理指引建議，心律不整病患可以考慮基因檢測，心臟科醫師審慎評估先天性或原發性、基因分型檢測報告以及症狀嚴重程度，為患者選擇最適合治療方式。
長QT症候群發病年齡主要在40歲以下，不少患者在青春期時首次病發，應及早做好預防準備。為了減低病發，建議患者調整生活型態，避開誘發因子，所以平時要注意哪些事?
✔️ 1. 有些藥物會造成Q-T間隔延長，服用任何藥物之前，需與醫師確認是否可服用。
✔️ 2. 避免做激烈以及競賽型運動以及游泳，運動時最好有人陪同，並且要補充足夠的水分。
✔️ 3. 避免情緒過於激動以及環境中突然的巨大聲響。
✔️ 4. 定期到心臟科門診追蹤。
✔️ 5. 在學中的學童，家長可詢問學校是否有自動體外心臟電擊去顫器(AED)的設備,以及是否有急救相關的人員訓練。
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參考資料：
– 三立新聞網出版刊登: 一聽「鬧鐘響」尖叫抽搐！12歲罕病女童險猝死 裝葉克膜、電擊22次救命
– 華人健康網出版刊登: 心律不整猝死每年近萬人！先天性心臟病要小心！這樣能自保
– 財團法人全民健康基金會出版刊登: 猝不及防！ 哪些心臟疾患會有猝死危險？
– 財團法人中華民國心臟病兒童基金會出版刊登: 有致命風險的long QT syndrome (LQTS)
