遺傳性基因檢測，避免突發心律失常死亡症候群發生
2024-11-19
今年7月，在印尼舉行的2024亞洲青年羽球錦標賽傳出憾事，中國隊的17歲小將張志傑突然在場中暈厥，送醫後不治死亡。醫生指出，這麼年輕的運動員猝死，猝死前有明顯抽搐，推測患者可能惡性心律失常可能性很大。另一位今年8月南美自由盃比賽中，烏拉圭國民隊的年僅27歲球員祖安-伊斯奎耶多與聖保羅比賽中，驚傳突發心律失常，突然在球場倒下。烏拉圭國民球會發表公告，搶救後仍去世。這令人惋惜悲劇震驚了球壇。運動有益身體健康，卻許多不幸個案。
突發心律失常死亡綜合症（Sudden Arrhythmic Death Syndrome, SADS ）有「沉默殺手」之稱 ，在沒有明顯的症狀下，身體健康的兒童和年輕人會心臟猝死，突然暈倒為常見警號。突發心律失常死亡綜合症是多種遺傳性心血管疾病之統稱。超過一半直系親屬帶SADS基因變異，子女患SADS的遺傳機率爲50%。國外研究指出，在亞洲族群，肥厚性心肌病變、布魯格達症候群和長QT症候群之基因突變盛行率較高。Brugada 綜合症患者，SCN5A突變會增加心律不整事件風險。MYBPC3、MYH7和TNNT2基因突變容易引起肥厚性心肌病變；SCN5A、KCNQ1和KCNH2基因突變容易引起長QT綜合症。 基因突變扮演著重要的關鍵。當出現臨床病徵才能診斷，SADS患者造成猝死的風險極高。拜生物科技發展，次世代基因檢測的遺傳性疾病檢測，確認兄弟姐妹、父母子女是否有SADS基因突變。
台灣每年約5000~1萬人猝死，猝死奪命只要數分鐘。根據國外調查研究，約有三成心臟病猝死者有突發心律失常死亡綜合症基因變異。每500人有1人罹患肥厚性心肌病；約每5000人有1人則患有長QT綜合症，數據顯示SADS患者有上升趨勢。
SADS是能治療，而因病猝死亦是能預防。如何避免病發，便成了最重要的課題，建議可參考以下預防方法：
✔️ 1. 維持規律作息與充足的睡眠時間，特別是避免激烈運動，以免引致心律失常。
✔️ 2. 要減低生活中各種導致病發的風險，例如：肥厚性心肌炎患者不可進行劇烈運動；長QT綜合症2型患者不可受刺激，如鬧鐘、過山車；布加達綜合症患者發高燒就會心律失常，要儘快治理引致高燒的疾病。
✔️ 3. 定期接受藥物治療或植入式心律除顫器、藥物治療，包括: β受體阻滯劑（beta-blockers），胺碘酮（Amiodarone）、甲磺胺心定/心得怡(sotalol)以及奎尼丁（Quinidine）等其他藥物 。如藥物無效，可使用植入式心律除顫器 。突發性心律不整而心跳停止，能在一分鐘內給予電擊，急救成功率可高達90％，每延遲一分鐘，成功率將逐漸遞減。
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參考資料：
– Huang PS, Hsieh CS, Chang SN et al. Prevalence of sudden arrhythmic death syndrome-related genetic mutations in an Asian cohort of whole genome sequence. Europace. 2020 Aug 1;22(8):1287-1297.
– 運動醫學Dr.M出版刊登: 運動賽場上的死神：突發性心跳停止
– 奇摩運動新聞出版刊登:集氣無效！27歲烏拉圭足球員比賽間倒地 入院5天不治
– 香港遺傳性心律基金會出版刊登:突發心律失常死亡綜合症（SADS）
– 心臟病友互助組織 出版刊登:突發心律失常死亡綜合症
– 大紀元新聞網出版刊登:三成心臟病猝死者有突發心律失常死亡綜合症基因變異
