血管疾病不可輕忽-突發胸主動脈瘤剝離
2024-12-03
50多歲林先生平日生活正常，無三高症狀。在某日晨間運動時突然感到劇烈胸痛，疼痛如刀割般迅速蔓延至背部，同時伴隨著冷汗和呼吸困難。他立即被家人送往急診就醫，經過胸部X光、心電圖及電腦斷層一連串檢查，確認林先生罹患主動脈剝離(Aortic Dissection)。醫療團隊迅速啟動緊急處置，進行開胸手術，切除胸主動脈剝離病灶，置換人工血管，歷時長達14小時。林先生在加護病房觀察一周，目前已逐漸康復。令人害怕的是，患者出現各種症狀，實在難以捉摸。當左邊胸痛，很快就想到的是心臟病；偏右胸痛就認為是肺部有問題，最後發現是主動脈剝離症狀。除了靠臨床症狀診斷外，可用基因檢測有助診斷該病，提高診斷準確。
主動脈瘤剝離症候群(Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection, TAAD)是遺傳性疾病，其病徵是主動脈壁結構畸變，增加了動脈瘤形成，容易主動脈剝離。臺灣一年約200多人發生胸主動脈瘤剝離。該病雖然少見，往往致死率近100%，直到危及生命，患者才會自覺罹患該病。儘管電腦斷層掃描血管攝影和胸超音波心電圖這類技術協助TAAD診斷，該病缺乏獨特症狀且難以分類。麗寶基因研發開發出一組專為TAAD鑑別診斷之基因檢測套組 -「胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測」，供醫師診斷多一份參考工具。
迄今為止，研究已發現超過 30個基因與主動脈剝離發病機制有關。麗寶所開發「胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測」符合美國心臟病學會(ACC)/美國心臟協會(AHA)管理指引並涵蓋了指定變異基因，38個基因可識別主動脈壁衰弱及功能障礙，評估罹患主動脈瘤剝離風險。FBN1、FBN2、COL3A1 和 ELN編碼細胞外基質成分，這些基因突變破壞主動脈壁結構穩定性，彈性變差。TGFBR1、TGFBR2 和 SMAD突變干擾TGF-β 訊號傳導，破壞細胞外基質穩態的微妙平衡。MYH11、ACTA2 和 MYLK突變阻礙平滑肌細胞的收縮功能，導致主動脈壁功能障礙。若有TAAD家族史或特定基因突變，建議一等親屬應及早使用胸主動脈瘤剝離症候群基因檢測篩檢，有助於在無症狀患者中及早發現TAAD，及時實施預防措施來減低TAAD發生機率。
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參考資料：
– Godugu S, Sinha T, Pradeepan M, Eze-Odurukwe A, Bokhari SFH, Islam R, Bakht D, Islam H, Farhan M. Unraveling the Enigma of Aortic Dissection: From Genetics to Innovative Therapies. Cureus. 2024 Apr 8;16(4):e57803. doi: 10.7759/cureus.57803. eCollection 2024 Apr.
– Acharya M, Maselli D, Mariscalco G. Genetic screening in heritable thoracic aortic disease-rationale, potentials and pitfalls. Indian J Thorac Cardiovasc Surg. 2022;38:24–35. doi: 10.1007/s12055-020-01124-7.
– 療日子健康新聞出版刊登: 劇烈胸痛＋背痛當心是主動脈剝離症狀！醫：兩大危險因子可提前檢測
– 秀傳紀念醫院出版刊登: 別小看血管問題！動脈瘤、動脈剝離致死率近100%
